Меню Закрыть

Амниоцентез при беременности — когда назначается и что показывает

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез — это инвазивное пренатальное обследование, проводимое для исключения или подтверждения генетических заболеваний ребенка, например, синдрома Дауна. Процедура состоит из взятия пробы околоплодных вод и изучения кариотипа ребенка.

Как протекает процедура амниоцентеза

Многие женщины боятся этого обследования. Действительно, приятного в ней мало. Но нужно понимать, что только так можно подтвердить или опровергнуть страшный диагноз, и без жестких показаний ни один врач на инвазивное обследование не отправит. Процедура пройдет легче, если к ней морально настроиться.

На самом деле, амниоцентез считается наиболее часто проводимым инвазивным пренатальным обследованием, в основном из-за наименьшего риска осложнений. Действительно, эта процедура с наименьшим процентом осложнений среди инвазивных исследований. 

Амниоцентез обычно проводится до 20-ой недели беременности. С помощью УЗИ фиксируется положение ребенка, затем иглой прокалывается плодный пузырь и берется околоплодная жидкость. В собранной жидкости находятся клетки плода, происходящие из амниона, кожи, мочеполовой и пищеварительной систем. В специальной искусственной среде происходит их культивирование in vitro, а после их размножения проводится исследование набора хромосом ребенка, то есть определяется его кариотип.

Когда делать амниоцентез: показания к процедуре

Когда делать амниоцентез и нужно ли его делать вообще, зависит от показаний у конкретной беременной. Основные показания:

  • возраст матери старше 35-ти лет или возраст отца старше 55 лет;
  • рождение ребенка с трисомией 21 или другими хромосомными нарушениями в семье;
  • рождение ребенка с дефектом нервной трубки в семье;
  • рождение ребенка с дефектом центральной нервной системы в семье;
  • рождение ребенка с метаболическим заболеванием в семье.

Амниоцентез также проводится, когда есть необходимость установить отцовство еще во время беременности.

Зачем делать амниоцентез? Что выявляет обследование с помощью амниоцентеза?

Амниоцентез позволяет выявить заболевание плода уже в утробе матери, а затем назначить соответствующее лечение или подготовить схему действий для реализации после родов. Однако, в большинстве случаев это исследование дает родителям спокойствие. Это позволяет родителям, особенно женщине, без стресса готовиться к рождению ребенка. Спокойствие во время беременности очень важно для будущей мамы, оно влияет не только на ее самочувствие, но и на развитие ребенка.

Осознание рождения больного ребенка дает родителям возможность подготовиться к необходимости усиленного ухода. Кроме того, врачи, зная, что ребенок развивается ненормально, имеют возможность оказать ему необходимую помощь сразу после рождения. Некоторые дефекты можно лечить еще на этапе развития плода. К ним относятся, например, тромбоцитопения.

Амниоцентез может обнаружить почти 200 различных аномалий, синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, муковисцидоза или серповидно-клеточной анемии. Это обследование — наиболее точный тест во время беременности и дает очень большие преимущества, что важнее возможных опасений.

Трисомия 21 — Синдром Дауна — скрининг с помощью амниоцентеза

Синдром Дауна, или синдром генетических дефектов, связанных с наличием дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21), может быть обнаружен во время пренатального обследования. Больные дети отличаются характерной внешностью, и умственной отсталостью. Однако ранняя реабилитация дает возможность улучшить качество их жизни.

Не все причины появления синдрома Дауна определены. Чаще всего они включают случайный генетический дефект, который образуется спонтанно, de novo (то есть не наследуется). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается с возрастом матери.

Пренатальный скрининг — первый этап диагностики синдрома Дауна. Он позволяет проверить вероятность возникновения этого заболевания у ребенка. Риски повышаются, когда женщине исполнилось 35 лет (и старше), когда в ее семье уже были случаи синдрома Дауна, когда врач замечает что-то тревожное во время других тестов или просто, когда будущая мама хочет обрести уверенность в состоянии здоровья своего ребенка. Скрининговые тесты включают УЗИ (2D, 3D, 4D), генетические тесты (например, тест НИПТ) и биохимические анализы крови (тест PAPP-A), амниоцентез.

Дефекты нервной трубки

Дефекты нервной трубки — это врожденные дефекты нервной системы, возникающие в первые недели беременности. Их возникновение происходит в связи с аномальным закрытием структуры, из которой развивается головной и спинной мозг ребенка — нервной трубки. Статистика показывает, что ежегодно во всем мире рождается около 260-300 тысяч детей с врожденными дефектами нервной трубки.

В значительной степени способствует возникновению дефектов нервной трубки дефицит фолиевой кислоты. Другие факторы, повышающие риск дефектов нервной трубки, включают:

  • сахарный диабет;
  • воздействие на мать вредных химических веществ, таких как, например, гербициды, свинец, этиленгликоль;
  • ожирение;
  • прием противосудорожных препаратов.

Симптомы дефектов нервной трубки очень разнообразны, например, для анэнцефалии характерны: нарушение строения глазных яблок, а также частичное или полное отсутствие мозга. Это летальный дефект, который приводит к выкидышу. Между тем, другие дефекты нервной трубки могут привести к преждевременной смерти или, если ребенку удалось выжить, к постоянной и тяжелой инвалидности.

Дефекты нервной трубки можно обнаружить на очень ранней стадии — это позволяют сделать пренатальные тесты, такие как: генетическое УЗИ, тройной тест, амниоцентез и неинвазивное генетическое тестирование НИПТ.

Риск процедуры амниоцентеза и возможные осложнения амниоцентеза

Применяемые в настоящее время методы и опыт врачей позволяют позаботиться о безопасности процедуры амниоцентеза и снизить ее риск практически до минимума. Современная техника отбора проб оптимизирована для обеспечения безопасности.

Амниоцентез — это исследование, контролируемое ультразвуком. С помощью ультразвукового аппарата можно определить положение ребенка и безопасно взять амниотическую жидкость для анализа. Риск амниоцентеза, за которым может последовать выкидыш, очень низок, поскольку для исследования используются очень тонкие иглы. Однако этот тип обследования должен проводиться только опытными врачами, что позволяет снизить риск процедуры амниоцентеза.

Кроме этого амниоцентез — это практически безболезненное исследование, поскольку его можно проводить под местной анестезией, что позволяет не чувствовать прокол. Если женщина не решается на анестезию, то поводов для беспокойства тоже нет, тонкие иглы делают обследование комфортным для будущей мамы. После амниоцентеза нет необходимости оставаться в больнице, однако врач может выписать больничный лист.

В редких случаях амниоцентез может вызвать:

  • повреждение плаценты или пуповины;
  • материнское или внутриутробное кровотечение;
  • прокол органов плода;
  • внутриутробная инфекция;
  • преждевременное отслаивание плаценты;
  • отток околоплодных вод (частичный).

Поэтому самое важное в этой процедуре это опыт человека, выполняющего процедуру.

Дает ли хороший результат амниоцентеза 100% уверенность в том, что ребенок будет здоровым?

Амниоцентез позволяет исследовать почти 200 различных аномалий, включая, помимо прочего, одногенные (например, муковисцидоз) или трисомию (например, синдром Дауна). Но исследование проводится не по всем известным генетическим заболеваниям и врожденным дефектам.

Также стоит знать, что ни одно пренатальное обследование не может на 100% подтвердить, что ребенок будет здоровым, и амниоцентез также не диагностирует все известные заболевания. Говоря о чувствительности амниоцентеза, стоит рассмотреть исследуемое заболевание и метод анализа образца.

Амниоцентез проводится методом взятия пробы околоплодных вод. После чего проводится лабораторный анализ, например, кариотипа плода, диагностирующий генетические дефекты плода. От метода анализа зависит чувствительность инвазивного исследования. 

Если используется классический анализ кариотипа, то будут обнаружены большие изменения в структуре хромосом и аномалии числа хромосом, в то время как исследование не покажет субмикроскопических изменений, таких как синдромы микроделеции и микродупликации.

Когда образец, взятый во время амниоцентеза, анализируется с помощью сравнительной геномной гибридизации с микрочипами (aCGH), исследование позволяет обнаружить очень небольшие изменения в структуре хромосом. Изучение микрочипов с высоким разрешением позволяет выявить как аномалии числа хромосом, так и субмикроскопические изменения, такие как синдромы микроделеции и микродупликации. Таким образом, исследование методом микрочипов более эффективно, чем классический анализ кариотипа.

Классическое цитогенетическое исследование (анализ кариотипа) обнаруживает сбалансированные хромосомные изменения (замена двух разных фрагментов хромосом без потери генетического материала), тогда как микрочипы aCGH — нет. Однако изучение микрочипов неоценимо для несбалансированных хромосомных изменений, включая транслокацию (перенос фрагмента хромосомы на другой).

Выявляемые нарушения

Как уже было сказано, амниоцентез и последующее классическое цитогенетическое исследование (анализ кариотипа) не способны обнаружить несбалансированные хромосомные изменения.

Наиболее распространенный несбалансированный обмен сегментов между хромосомами — так называемая робертсоновская транслокация. В результате нее хромосома из одной пары присоединяется к хромосоме другой пары. Изменение может происходить между хромосомами 13 пары тогда мы имеем дело с трисомией 13 (синдром Патау), или между хромосомами 21 пары (синдром Дауна).

Несбалансированное хромосомное изменение может быть унаследовано от одного из родителей (носителя робертсоновской транслокации). В большинстве случаев, однако, это происходит случайным образом, даже если кариотипы у обоих родителей нормальные или имеют только сбалансированные хромосомные изменения. Эта аномалия называется мутацией «de novo».

Трисомии могут возникать в случае аномального клеточного деления, в результате транслокации (наследственной или „De novo”) или в результате мозаицизма (появление дополнительной хромосомы в части клеток). По этой причине чувствительность инвазивного исследования — амниоцентеза, может варьироваться в зависимости от выбранного метода анализа образца. 

Классическое цитогенетическое исследование выявит простую трисомию (образование дополнительной хромосомы), но ничего не укажет в ситуации, когда у ребенка произошла несбалансированная транслокация и в результате трисомия. Между тем, изучение микрочипов способно выявить такое изменение, даже если оно возникло «de novo». Поэтому, решив провести инвазивное пренатальное обследование, стоит рассмотреть метод анализа образца.

Амниоцентез способ теста на отцовство при беременности

Во время процедуры амниоцентеза также можно взять образец ДНК ребенка, необходимый для проведения теста на отцовство. Благодаря этому, в неясной ситуации уже во время беременности можно внести четкость в отношении отцовства. Тест ДНК из образца, взятого во время беременности, так же надежен, как и тест, сделанный после родов. Образцы ДНК ребенка, мужчины и матери анализируются путем определения их генетических профилей, а затем сравниваются друг с другом. Результат однозначный и уверенный, так что родители могут восстановить спокойствие еще до рождения ребенка.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Многие будущие мамы задаются вопросом, есть ли альтернатива амниоцентезу, и можно каким-то образом избежать инвазивного исследования. Это связано не только с риском процедуры, но и с тем фактом, что часто это обследование не подтверждает аномалии, на которые указывает скрининг, и, несмотря на плохой результат теста PAPP-А, ребенок рождается здоровым.

Чувствительность пренатальных биохимических исследований, таких как, например, тест PAPP-А, составляет около 90% (для синдрома Дауна). Если исследование указывает на повышенный риск заболевания, то беременным, по согласованию с врачом, стоит рассмотреть возможности проведения именно диагностических тестов, например, амниоцентеза, и тестов НИПТ.

Тесты НИПТ — это современные неинвазивные пренатальные тесты, в которых используется метод анализа свободной ДНК плода. Чувствительность тестов НИПТ составляет более 99% для трисомии 21 и это сопоставимо с чувствительностью амниоцентеза. При этом они абсолютно безопасны, так как для исследования берется только кровь матери.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

Яндекс.Метрика