Тест PAPPA — неинвазивный пренатальный анализ, используемый для оценки риска частовстречаемых генетических дефектов у плода — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау. Тест подразумевает взятие крови у матери для определения белка PAPPA и свободной субъединицы бета-ХГЧ, поэтому тест PAPP-A называется двойным тестом. Параллельно проводится генетический ультразвук плода.
Диагностика информативна до 14-й недели беременности – между 11-й и 13-й неделями (13 недель + 6 дней).
Тест PAPP-A – что включает в себя анализ?
Тест PAPP-A (pappa test) – это разговорное название пренатального теста – биохимического двойного теста первого триместра. PAPP-A представляет собой связанный с беременностью белок плазмы А.
Анализ, оценивающий концентрацию белка PAPP-A, — неинвазивный пренатальный тест, т.е. он не несет риски для матери и плода. Анализ заключается во взятии крови матери. Тест PAPP-A предназначен для оценки риска развития у ребенка определенных хромосомных дефектов — трисомий. Тест называется «двойным тестом», потому что, помимо концентрации белка PAPP-A, определяется свободная бета-субъединица ХГЧ.
Данные, полученные в ходе исследования, вносятся в специальную программу и на их основе оценивается риск хромосомных аберраций, т.е. риск генетических дефектов. В зависимости от результатов теста принимается решение о возможной дальнейшей диагностике.
Риск оценивается для трех генетических заболеваний плода:
- синдром Дауна — трисомия 21-й пары хромосом,
- синдром Эдвардса — трисомия 18-й пары хромосом,
- синдром Патау — трисомия 13-й пары хромосом.
Тест PAPPA следует проводить до 14-й недели беременности, т.е. до конца 13-й недели (13+6). За это время также необходимо провести ультразвуковое исследование первого триместра для оценки полупрозрачности шеи и других параметров.
Тест PapP-A лучше всего делать за несколько дней до УЗИ, чтобы сразу после ультразвукового исследования можно было обобщить полученные результаты и получить значение вероятности для отдельных генетических дефектов.
Тест PAPP-A – кому показана такая диагностика?
Европейские общества гинекологов и акушеров рекомендуют проводить тест PAPP-A всем беременным женщинам, независимо от возраста. Но во многих странах ультразвуковое исследование первого триместра в сочетании с двойным тестом (PAPP-A и бета-ХГЧ) платное. Бесплатно его можно сделать только в определенных случаях:
- возраст будущей мамы старше 35 лет,
- обнаружение при предыдущей беременности генетического дефекта у плода или ребенка;
- структурные хромосомные аберрации, возникающие у матери или отца ребенка;
- нахождение доказательств гораздо более высокого риска рождения ребенка с генетическим дефектом;
- обнаружение аномального результата ультразвуковых и триместральных и/или биохимических анализов.
Тест PAPP-A – нормы: интерпретация результатов двойного теста
Результаты теста PAPP-A имеют наибольшее значение по сравнению с результатом генетического ультразвукового исследования в программе, которая использует статистическую модель для расчета риска дефекта. Программа преобразует концентрацию PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ в так называемое медианное кратное (MoM).
- Риск синдрома Дауна увеличивается, если значение свободной субъединицы ХГЧ превышает 2,52 ММ, а значение PAPP-A ниже 0,5 ММ.
- Риск развития синдрома Эдвардса-Патау возрастает, если значение свободного бета-ХГЧ и PAPP-A падает ниже 0,33 ММ.
- Результаты двойного теста могут свидетельствовать о повышенной вероятности развития у плода синдрома Тернера, когда значение свободного бета-ХГЧ колеблется около 1 ММ, а белка PAPP-A ниже 0,5 ММ.
Другими словами, papP-A в случае дефектов плода обычно снижается, концентрация свободной бета-субъединицы ХГЧ в случае синдрома Дауна обычно повышена, а в случае синдрома Эдвардса-Патау ХГЧ ниже.
Для врача, ведущего беременность, и для пациентки наиболее важная информация — риск генетических дефектов, рассчитанный по специальному алгоритму. Риск приведен в числовых значениях от 1/4 до 1/20 000 для конкретного дефекта. Это означает, что вероятность рождения ребенка с дефектом составляет 25% в первом случае, тогда как во втором случае она составляет 0,005%.
Аномальный результат – это ситуация, когда вероятность составляет 1/300 и более (т.е. 1/299, 1/298 и т.д.), тогда рекомендуется провести дальнейшую диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез — оба этих метода заключаются во взятии клеток с набором хромосом, которые есть у плода, и их оценке.
Это ужу инвазивный метод, при котором риск потери беременности составляет 0,1-1% в зависимости от года и страны. Эффективность двойного теста составляет 92-95% в зависимости от источника. Это означает, что на каждые 100 плодов с генетическим дефектом (синдром Дауна, Эдвардса или синдром Патау) будет обнаружено 92–95 из них.