Синдром кошачьего крика — редкое генетическое заболевание, которое связано с микроделецией одной из хромосом. Его характерный симптом — плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, отсюда и название болезни. Его можно обнаружить уже во время беременности с помощью специализированных анализов крови.
Что такое синдром кошачьего крика?
Синдром кри-дю-чата (кошачий крик, кошачий плач) также известен как синдром Лежена в честь французского педиатра, который первым описал это заболевание. Этот синдром вызван делецией короткого плеча хромосомы 5 (моносомия 5p). Эта аномалия является спонтанной и возникает на первых этапах деления клеток сразу после оплодотворения.
Причины также включают так называемые позднее материнство, то есть беременность после 35 лет. Также бывает, что родители ребенка являются носителями так называемой несбалансированной транслокацией. Хотя они здоровые люди, во время зачатия эти аномалии кариотипирования могут способствовать возникновению синдрома кошачьего крика.
Синдром кошачьего крика — симптомы
Первый типичный симптом этого синдрома — характерный плач малыша, напоминающий мяуканье кошки. Этот необычный крик вызван неправильным строением гортани у ребенка, которая уже и меньше, чем у здорового ребенка. Плач, напоминающий кошачий крик, обычно исчезает через несколько месяцев жизни.
Дисморфические особенности:
- Микроцефалия;
- Круглое асимметричное лицо;
- Широко расставленные глаза;
- Маленькая нижняя челюсть;
- Низко посаженные диспластические ушные раковины;
- Выраженные опухоли лобной области;
- Немного утопленный подбородок;
- Характерная форма носа: короткая спинка, плоский и широкий посаженный.
Помимо вышеперечисленных особенностей, у детей с болезнью кошачьего крика наблюдаются костно-суставные изменения, такие как вальгусные конечности, короткие пальцы, гипертрофия, плоскостопие и чрезмерная подвижность суставов. Также часто встречаются сколиоз и задержка роста.
Многие генетические дефекты несут в себе различные виды осложнений в виде неправильного функционирования систем и органов. То же самое и с людьми, страдающими синдромом крик-дю-чата, хотя эти патологии возникают относительно редко.
Эти люди могут страдать пороками сердца, нарушением функции почек. Эти дети чаще, чем их здоровые сверстники, страдают рецидивирующими респираторными инфекциями. У детей с синдромом моносомии в 5 pаз гораздо чаще встречаются интеллектуальные расстройства, а также проблемы с речью, моторикой и сенсорами. Подсчитано, что до 70% детей с синдромом кошачьего крика имеют тяжелую умственную отсталость.
Общей чертой также являются определенные типы агрессивного поведения: агрессия по отношению к другим, самоагрессия, состояния раздражения и даже самоповреждение.
Как диагностируется синдром кри-дю-чата?
Болезнь кошачьего крика — это генетическое заболевание, связанное с аномалией хромосом пациента. Поэтому для подтверждения этого синдрома у ребенка необходимо провести тест на молекулярный кариотип, который позволяет анализировать все хромосомы с разрешением, недостижимым другими методами (так называемый метод микроматрицы — aCGH).
Современная медицина также позволяет выявлять этот вид дефектов еще на стадии внутриутробного развития. После 10-й недели беременности в крови матери появляется свободная ДНК плода, на основании которой с вероятностью> 99% можно оценить риск развития хромосомных дефектов, например синдром кошачьего крика. Пренатальные тесты, которые делают это возможным, абсолютно безопасны и неинвазивны. Они включают:
- Тест Sanco;
- Тест Sanco Plus;
- Тест Nifty Pro.
Тесты анализа кариотипа плода выявляют трисомии (например, Дауна, Эдвардса, Патау), а также оценивают возникновение редких генетических дефектов, так называемых синдромов микроделеции и микродупликации. Каждый из этих тестов также определяет пол плода и дефекты, возникающие в результате анеуплоидии половых хромосом (синдромы Тернера, Клайнфельтера, XXX, XXYY, XYY).
Пренатальные тесты, такие как Sanco или Nifty Pro, также рекомендуются в случае неверных результатов первоначальных тестов на беременность, таких как УЗИ или двойной тест. Они также являются хорошей альтернативой инвазивным тестам, таким как амниоцентез, фетоскопия в ситуации, когда есть противопоказания для их выполнения, например, повышенный риск выкидыша или вирусной инфекции (например, ВИЧ, ВГВ).