Что вы должны сделать, прежде чем забеременеть, если ваш предыдущий ребенок родился с врожденным заболеванием

Врожденные заболевания встречаются у 3-4% новорожденных. В зависимости от типа, заболевание может вызывать лишь незначительные или значительные физические и умственные нарушения или приводить к смерти на ранних этапах жизни. 

К сожалению, несмотря на прогресс медицины и исследований, причины большинства врожденных заболеваний остаются неизвестными. Наибольшее значение придается генетическим и экологическим факторам.

Генетические факторы включают аномалии в генах или целых хромосомах, в то время как факторы окружающей среды включают биологические, например, вирусы, простейшие, физические — ионизирующее излучение или химические — лекарственные факторы. Генетические врожденные заболевания и врожденные дефекты зарегистрированы в специальных национальных регистрах, которые действуют в большинстве европейских стран.

Когда следует использовать генетическое консультирование?

Рождение ребенка с врожденным заболеванием должно быть сигналом для родителей для проведения генетической диагностики.

Показанием для направления родителей в генетическую клинику является:

• рождение ребенка с врожденным дефектом;
• рождение ребенка с генетически обусловленным заболеванием;
• рождение ребенка, подозреваемого в генетической обусловленности;
• рождение мертвого ребенка с подозрением на врожденный дефект или генетическое заболевание.

Консультация адресована родителям, которые только планируют беременность и имеют генетически обусловленное заболевания у ближайших родственниках, и у которых есть близкие родственники с диагностированной психомоторной задержкой или умственной отсталостью.

После рождения ребенка с врожденным заболеванием очень важно тщательно проанализировать факторы окружающей среды, влияющие на место жительства и работы, которые могут быть потенциально тератогенными, то есть вызывать пороки развития плода и быть причиной заболевания.

Что такое генетическая консультация и как она проводится?

Генетическое консультирование, как и любая медицинская консультация, основано на следующих этапах:

• опрос;
• субъективное и физическое обследование пациента;
• ввод дополнительных тестов;
• установление диагноза и возможного предложения по лечению.

Особенно важна необходимость генетической консультации в случае рождения мертвого ребенка или ребенка с врожденными заболеваниями, прогноз выживания которых плох и исключает диагностику в амбулаторных условиях.

В таких ситуациях, часто в больнице, проводится тщательный медицинский осмотр ребенка, включая подробное описание нарушений и дефектов. Иногда фенотип ребенка (особенности телосложения) документируется на фотографических изображениях. Кроме того, очень важным элементом исследования является защита биологического материала для определения кариотипа (количества и структуры хромосом) ребенка и для проведения цитогенетических и молекулярных исследований. 

Родители должны знать, что в случае смерти ребенка наибольшее диагностическое значение имеет анатомопатологическое исследование, в ходе которого анатомия ребенка детально оценивается, а фрагменты ткани отбираются для молекулярного исследования.

Элементы истории болезни как часть генетического консультирования

Первым элементом генетического консультирования является сбор сведений от родителей. Врач оценивает место жительства матери и отца ребенка, окружающую среду и условия труда обоих родителей, чтобы исключить возможность возникновения тератогенных факторов (то есть тех, которые вызывают пороки развития плода) в период до контрацепции и во время беременности.

Очень важный этап в истории болезни — определение распространенности генетических заболеваний в семье. Родословная семей обоих родителей тщательно анализируется с целью выявления нарушений, например, в отношении конкретного вида, членов семьи, возраста и причины смерти, случаев акушерских неудач в семье — выкидышей, преждевременных родов и мертворождений. 

Затем врач собирает у родителей точную информацию о ходе беременности, о том, как завершились предыдущие роды и о развитии ребенка в первые месяцы жизни.

Медицинский осмотр во время генетического консультирования

Следующим этапом визита является физическое и субъективное обследование больного ребенка. Прежде всего, важна точная оценка анатомии ребенка, роста, внешнего вида черепа, грудной клетки, конечностей, наружных половых органов, появления гиперпигментации и  пигментных пятен на коже.

В случае явных деформаций врач тщательно осматривает их, тщательно описывает и документирует их. Во время исследования внимание уделяется поведению и движению ребенка, а также оценивается психомоторное и интеллектуальное развитие. 

Если у ребенка есть какие-либо предыдущие медицинские записи, касающиеся возможной диагностики текущего состояния, с особым акцентом на визуализацию, цитогенетические и молекулярные тесты, родители должны показать документы врачу. В некоторых случаях родители ребенка также подвергаются физическому осмотру.

Иногда случается, что один из родителей является носителем сбалансированной мутации, которая не приводит к серьезным последствиям для носителя и может проявиться только в его потомстве. Такая мутация может оставаться нераспознанной на протяжении всей жизни или обнаруживаться случайно во время пренатальной диагностики.

Дополнительные анализы, которые ваш врач может назначить на консультации

Следующим этапом генетического консультирования является проведение узкоспециализированных дополнительных тестов. Они включают:

• определение кариотипа из лимфоцитов периферической крови с возможным подтверждением теста на другом тканевом материале, например, фибробластах кожи;
• проведение молекулярных тестов на специфические мутации;
• проведение целевых биохимических и ферментативных тестов, которые проводятся, например, в случае подозрений на метаболические заболевания и дефекты, ферментные нарушения в структуре и функции ферментов.

Результаты генетического консультирования

После получения результатов анализов и их сопоставления с клинической картиной устанавливается диагноз. К сожалению, во многих случаях невозможно поставить окончательный диагноз из-за нетипичной картины заболевания и отсутствия неровностей в дополнительных анализах.

Однако чаще всего после проведения тщательного анализа врач может подтвердить, является ли причина возникшего дефекта / врожденного дефекта конкретной генетической причиной. Если такой конкретный диагноз был поставлен, семье следует предоставить варианты дальнейшего лечения.

В некоторых случаях врожденных дефектов рекомендуемые действия включают поддержку развития и интенсивную комплексную психомоторную реабилитацию с последующей социальной реабилитацией, направленной на стимулирование социальной активности инвалида. Возникновение врожденных дефектов очень часто является причиной физической / умственной инвалидности, которая требует долгосрочной и многопрофильной медицинской помощи.

В других случаях генетически детерминированных заболеваний, например, метаболических заболеваний, лечение может включать определение конкретной диеты. Некоторые генетические заболевания могут оставлять только небольшие фенотипические отклонения, но в зрелом возрасте они могут быть причиной нарушений фертильности, например, синдром Тернера, синдром Клайнфелтера. 

К сожалению, многие генетические заболевания приводят к смерти ребенка. Каждое конкретное и известное врожденное заболевание связано с конкретными симптомами и отклонениями, поэтому тщательное родительское образование очень важно в каждом отдельном случае. 

Только раннее распознавание возникающих симптомов, которые при многих заболеваниях возникают в результате их естественного течения, может привести к быстрому определению оптимального курса действий и улучшению комфорта жизни ребенка, поскольку полное выздоровление зачастую невозможно.

Следует также помнить, что рождение ребенка с врожденным заболеванием является показанием для пренатальной диагностики во время следующей беременности, несмотря на то, что во многих случаях причиной врожденного заболевания является не генетический синдром, унаследованный от родителей, а появление так называемой новой мутации, и в этом случае риск рождения другого ребенка с врожденным дефектом равен популяционному риску.