Дефекты нервной трубки возникают в первые недели беременности и являются результатом отклонений в развитии — нарушения закрытия нервной трубки.
Особенности развития дефектов нервной трубки у плода
Дефекты нервной трубки (WCN) возникают в первый месяц беременности и делятся на две основные группы:
- поражение головного мозга и мозговых оболочек;
- поражение спинного мозга.
Риск их возникновения определяется генетически и экологически.
Виды дефектов нервной трубки
- Анэнцефалия — тяжелейший порок развития головного мозга, при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария, мягкая ткань, кости свода черепа. Ребенок погибает в 100% случаев. При этом половина плодов гибнут внутриутробно, вторая половина рождается живыми, но срок жизни не превышает одной недели. Анэнцефалия — строгое показание к прерыванию беременности. При этом аборт возможен даже на сроке выше 12 недель.
- Расщелина позвоночника — тяжелый порок развития позвоночника и спинного мозга. У эмбриона в первые 3 недели после зачатия формируется нервная пластинка. После смыкания краев пластинки (на 23-й день) образуется нервная трубка. Трубка может не закрыться или разойтись, например, из-за высокого давления спинномозговой жидкости. В этом случае развивается дефект позвоночника. Ранее такие дефекты не лечили, сейчас лечение возможно, но родители обычно не хотят рисковать и делают аборт.
Риск дефектов нервной трубки. Причины патологий
Статистика показывает, что если дефект нервной трубки проявился у одного из потомков, то риск наличия дефекта у другого ребенка составляет около 4% и увеличивается по мере появления новых следующих детей. После рождения двух детей с WCN у одних и тех же родителей этот риск превышает 10%.
В свою очередь, среди факторов окружающей среды, которые могут влиять на врожденные дефекты, помимо загрязнения окружающей среды, радиации, важную роль играет диета. Особенно опасен дефицит фолиевой кислоты до беременности и в первом триместре. Своевременное потребление фолиевой кислоты снижает их риск на целых 70%.
Также существуют лекарства, которые могут повлиять на аномальное развитие плода.
Распространенность ДНТ показывает, что на каждые 1000 живорождений рождается от 2 до 3 новорожденных с такими патологиями.
Как предотвратить врожденные дефекты нервной трубки?
Первичная профилактика дефектов нервной трубки имеет тенденцию к снижению частоты случаев ДНТ среди новорожденных. В рамках первичной профилактики рекомендуется, чтобы женщины детородного возраста принимали фолиевую кислоту до беременности и в первом триместре, чтобы полностью восполнить ее недостаток в организме.
Вторичная профилактика дефектов нервной трубки включает в себя проведение пренатальных тестов для выявления плодов с риском развития таких дефектов, дородовое консультирование, а также скрининг.
Роль фолиевой кислоты в профилактике пороков развития
Дефицит фолиевой кислоты в организме способствует нарушениям формирования нервной трубки, развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца и возникновению психических расстройств.
Беременные женщины особенно подвержены дефициту фолиевой кислоты, и потребность в нем увеличивается в 2–4 раза за этот период. Недостаточно обогащенная диета у беременных оказывает влияние на увеличение числа выкидышей, многочисленных осложнений беременности, снижение массы тела при рождении новорожденного, гипоплазию плаценты, а также на формирование различных врожденных дефектов у зародыша и плода.
Даже небольшой дефицит фолиевой кислоты может быть опасным для здоровья женщин детородного возраста и в первые месяцы беременности, а также представлять риск врожденных дефектов у развивающегося плода.