Каждый человек имеет индивидуальный набор генов — носителей информации обо всех системах и частях организма. Сбои и нарушения генетического кода могут приводить к развитию бесплодия. Чтобы установить факт генетического бесплодия пациенту назначается проведение специальных генетических тестов.
Провести полный комплекс генетических анализов на мужское и женское бесплодие можно в нашей клинике. В арсенале генетиков нашей клиники только современное оборудование и новейшие европейские препараты.
Генетические исследования при бесплодии: актуальность
Хромосомный набор человека включает 23 пары, каждая из которых состоит из одной материнской и одной отцовской хромосомы. В результате формируется неповторимый индивидуальный генетический код, в котором заложена информация, в том числе и о репродуктивной способности человека. Генетическое бесплодие — не редкость. Особенно часто патология встречается у представителей сильного пола и по статистике составляет от 30% до 50% всех случаев мужского бесплодия. У женщин генетический фактор играет ключевую роль в 10% всех случаев снижения фертильности.
Генетические исследования выявляют нарушения генетического кода, которые могут привести к неспособности человека зачать ребенка. Таких нарушений у представителей обоих полов может быть несколько, в связи с чем генетическое исследование проводится сразу по нескольким направлениям.
Выявление генетического бесплодия у мужчин
Процесс образования спермы у мужчины (сперматогенез) происходит под контролем более чем 2000 генов. Мутация любого из этих генов может стать причиной нарушения сперматогенеза и развития бесплодия у мужчины. Особенно часто способность к оплодотворению снижается при аномалиях Y-хромосомы. Такие генетические отклонения приводят к полному отсутствию сперматозоидов в сперме или к снижению их подвижности и нарушениям морфологического строения.
Генетические исследования позволяют установить следующие генетические факторы мужского бесплодия:
- мутация Y-хромосомы – приводит к азооспермии (отсутствие) и олигоспермии (снижение количества) половых клеток в эякуляте;
- мутация в гене муковисцидоза (CFTR) – причина кистозного фиброза, что сопровождается полным отсутствием семявыносящего протока и становится причиной бесплодия;
- синдром Кляйнфельтера – генетическое заболевание, при котором у мужчины имеется лишняя Y-хромосома.
Опасность таких генетических нарушений состоит не только в невозможности зачатия, но и в высокой вероятности передачи генетического заболевания ребенку, даже если долгожданная беременность наступила. Современные репродуктивные технологии дают возможность после выявления генетического бесплодия у мужчины осуществить зачатие здорового малыша, используя методику ЭКО, дополненную процедурой ИКСИ и преимплантационной диагностикой.
Выявление генетического бесплодия у женщин
Генетические нарушения репродуктивной функции у женщин могут проявляться не только не наступлением беременности, но и не вынашиванием плода. Обычно такие пациентки отмечают выкидыши на ранних сроках беременности, без видимых причин.
При проведении генетического исследования на бесплодие у женщин удается выявить следующие генные мутации:
- Синдром Штейна-Левенталя – самая распространенная генная мутация, которая приводит к развитию синдрома поликистозных яичников у женщины и вызывает бесплодие;
- Андрогенитальный синдром – может вызывать как не наступление беременности, так и ее невынашивание;
- Синдром Шерешевского-Тернера – приводит к нарушениям нормального менструального цикла у женщины – чаще всего сопровождается полным отсутствием месячных;
- Синдром фрагильной Х-хромосомы – один из ведущих факторов раннего климакса и высокой вероятности рождения ребенка с умственными отклонениями.
Выявив у женщины данные генетические аномалии, врач может разработать индивидуальную программу ЭКО, в которой в полость матки будет перенесен только полностью здоровый эмбрион.
Кому следует пройти генетическое исследование причин бесплодия?
Прохождение генетических тестов рекомендовано всем парам, которые столкнулись с бесплодием неясного генеза. Такой диагноз ставят после обследования обоих партнеров и не нахождения конкретной физиологической причины ненаступления беременности. Также генетические исследования обязательно необходимы в следующих случаях:
- возраст одного из партнеров старше 35 лет;
- наличие в семье одного или обоих родителей родственника, страдающего любой генетической патологией;
- выкидыши на ранних сроках, которые повторяются более одного раза.