Вы хотите получить максимальную отдачу от пренатальной диагностики? Вам нужны надежные результаты, чтобы приветствовать появление ребенка, не опасаясь, что что-то не так?
Мы прекрасно знаем, что рождение больного ребенка — это очень неприятный сюрприз не только потому, что родители попадают в чрезвычайно болезненную ситуацию с этим событием, но и потому, что дети с серьезными нарушениями обречены на большие страдания.
К счастью, сегодня легче, чем когда-либо, выявить большинство известных хромосомных нарушений уже на ранних сроках беременности и принять соответствующее решение.
Будущим мамам, которые хотят получить достоверную и точную информацию о генетическом здоровье своих детей, доступны многочисленные методы пренатальной диагностики. Со временем неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) превратились в мощные инструменты для выявления хромосомных аномалий, при которых ультразвуковое исследование оказывается недостаточным, и которые не могут быть обнаружены даже с помощью инвазивных тестов в первом триместре беременности.
Тестирование с помощью неинвазивных пренатальных тестов основано на анализе венозной крови матери, а в некоторых современных тестах также используется мазок отца с внутренней стороны щеки (так называемый буккальный мазок).
Целевой анализ актуальной информации
Целевой анализ последовательности хромосом — это функция самых передовых неинвазивных пренатальных тестов. Это процесс выявления хромосомных нарушений, основанный на целевом подходе, при котором отбираются и анализируются только те хромосомы, которые ранее были признаны релевантными: хромосомные последовательности, несущие информацию о трисомиях.
Некоторые старые пренатальные тесты основаны на методе, называемом параллельным массовым секвенированием всего генома. Разницу между этими методами можно метафорически представить как изучение важных страниц одной объемной книги за короткий период времени, а не изучение всей книги одновременно.
Во втором случае ожидается, что читатель точно знает, что написано на отдельных страницах — а это практически невозможно — и поэтому целенаправленный анализ последовательностей хромосом превосходит массовое параллельное секвенирование. Сосредоточив внимание на важных частях генома и проанализировав основные хромосомы, мы получаем более актуальную информацию, снижая при этом вероятность ложноотрицательных и ложноположительных результатов.
Глубина чтения в самых современных пренатальных тестах
Глубина считывания определяется количеством считываний одного нуклеотида в процессе анализа целевой последовательности. Для сравнения: в современных неинвазивных пренатальных тестах глубина считывания в 1000 раз больше, чем при массивном параллельном секвенировании, и причина кроется в том, что для целевого анализа были выбраны только фрагменты генома, вызывающие некоторое подозрение. Такие фрагменты за время анализа читаются 400 раз, что в десять раз больше, чем при чтении всего генома.
Что такое трисомии и можно ли их выявить с помощью современных пренатальных тестов?
Трисомия определяется как численное отклонение хромосомы, при котором два набора из 23 хромосом сливаются с одним избытком. Существует несколько распространенных трисомий, совместимых с животными, в отличие от тех, которые обычно сопровождаются абортами, и все они могут быть своевременно обнаружены с помощью современных пренатальных тестов.
Синдром Дауна или трисомия 21 — одна из наиболее распространенных трисомий, и в этом случае вместо 21 хромосомы появляются 3 отдельные хромосомы. Не редкость трисомия 18 или синдром Эдвардса, а также синдром Патау или трисомия 18.
Еще несколько параметров надежности неинвазивных пренатальных тестов
Фетальная фракция — еще один параметр надежности неинвазивных пренатальных тестов, и в самых современных пренатальных тестах это условие качества соблюдается настолько, что результаты можно считать до 50% более надежными, чем результаты более старых тестов!
В противном случае фракция плода означает количество ДНК плода в крови матери, и чрезвычайно важно иметь ее в достаточном количестве и точно измерять. Кроме того, современные неинвазивные пренатальные тесты могут обнаруживать такие нарушения, как микроделеции и моногенные заболевания, без биохимических маркеров, начиная со второй половины третьего месяца беременности, для которых более старые инструменты пренатальной диагностики недостаточно чувствительны.
Наконец, эти тесты предназначены для рискованных типов беременности, таких как двойня и экстракорпоральное оплодотворение, поскольку они полностью безопасны и не подвергают мать или ребенка какой-либо опасности.