Врожденные пороки развития диагностируются у 2-4% новорожденных. Наиболее распространенные врожденные дефекты у самых маленьких — пороки сердца. Они поражают в среднем 1 из 100 детей в мире. Также часто диагностируемыми пороками развития являются дефекты нервной системы.
Узнайте, какие врожденные дефекты у плода наиболее распространены.
Что такое врожденный дефект
Врожденные дефекты у детей — это нарушения развития организма, которые приводят к проблемам в построении различных частей тела ребенка. Врожденные аномалии встречаются у 2-4%. новорожденных, и являются основной причиной детской смерти.
Существуют различные причины врожденных дефектов:
- гены;
- факторы окружающей среды, такие как сигареты, алкоголь, наркотики, ионизирующее излучение;
- некоторые лекарства;
- внутриутробные инфекции, например, токсоплазмоз, краснуха.
В некоторых случаях за пороки развития ответственен комплекс генетических факторов и факторов окружающей среды.
Пороки развития у детей можно диагностировать благодаря пренатальным тестам ещё при беременности, а некоторые из них можно лечить во время беременности. Поэтому странно, что будущие мамы пропускают подобные проблемы, допуская рождение тяжело больных малышей.
Наиболее распространенные врожденные дефекты развития у плода — пороки сердца
Наиболее распространенными врожденными дефектами у детей являются нарушения в строении сердца. По оценкам, у восьми из тысячи новорожденных имеется большой врожденный порок сердца. Наиболее распространенный из них — дефект межжелудочковой перегородки . В этом случае отсутствует фрагмент перегородки, разделяющей камеру.
Симптомы пороков сердца у новорожденного ребенка:я синяя кожа, учащенное сердцебиение, одышка и шум в сердце.
Дефекты сердца у плода:
- Дефект межпредсердной перегородки — результат нарушения развития межпредсердной перегородки
- Открытая артерия сердца. Это кровеносный сосуд плода, который соединяет легочную артерию с аортой и отводит кровь непосредственно из правого желудочка в аорту, минуя циркуляцию легких. После рождения, когда ребенок делает первый вдох, воздуховод закрывается. Однако в некоторых случаях проток не закрывается — тогда речь идет об открытом артериальном протоке
- Дефект перешейка аорты. Аорта (самая большая артерия) и ее ветви распределяют кровь по всему организму. В случае стеноза в секции, расположенной недалеко от выхода из сердца, органы, расположенные ниже стеноза не могут функционировать должным образом, поскольку они недостаточно снабжены кровью. Тогда речь идет об сужении перешейка аорты.
Врожденные (пороки развития) у детей — дефекты нервной трубки
- Отсутствие мозга. У ребенка нет мозга или костей черепа. Глаза и лицо развиты. Малыш часто рождается живым, но умирает в течение короткого времени. Важную роль в предотвращении врожденных дефектов нервной системы играет фолиевая кислота. Женщина должна начать ее принимать, прежде чем забеременеет.
- Церебральная грыжа. Это смещение фрагмента содержимого черепа через дефект в костях.
- Гидроцефалия. Чрезмерное накопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга. Есть много причин гидроцефалии, в том числе недавно обнаруженный вирус Зика.
- Расщелина губы и неба. Этот дефект вызван неправильным анастомозом или отсутствием связи между губообразующими частями (расщелина губы — так называемая заячья губа) или небом (расщелина неба — так называемая волчья пасть).
- Расщелина в позвоночнике. Патология связана с незакрытием позвоночного канала (иными словами состояние вызвано отсутствием задней части позвоночных дуг). Позвонки при формировании не закрываются в задней части спины и, следовательно, не полностью защищают тонкий спинной мозг.
Дефекты почек
- Агенез (недостаточность) почек, двойная почка (одна из почек имеет двойную систему, а иногда и двойной мочеточник).
- Дисплазия почек. Наличие атрофических, остаточных элементов почечной ткани в месте типичного расположения почек.
- Гипоплазия почек.
- Аномальное расположение почек. Почка находится в неправильном месте Она может быть в малом тазу или даже на другой стороне тела.
Дефекты мочеточников, мочевого пузыря и уретры
- Недостаточность мочевого пузыря
- Пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Заболевание состоит в том, что вместо того, чтобы вытекать из мочевого пузыря через уретру наружу, моча частично возвращается к мочеточникам и даже в почки.
- Гипоспадия. Аномалия расположения мочеиспускательного канала.
- Эписпадия. Неполное закрытие передней стенки уретры.
Врожденные (пороки развития) у детей — дефекты зрения
- Отсутствие глазного яблока. Глаз не развился в утробе матери
- Близорукость. Глазное яблоко не достигает нужного размера, оно меньше, чем должно быть.
- Врожденное недоразвитие радужной оболочки. Ребенок практически полностью лишен цветной части глазного яблока.
Врожденные (пороки развития) у детей — дефекты костей
- Косолапость.Этот дефект влечет за собой деформацию одной или обеих ног ребенка. Ноги после рождения необычно направлены внутрь и имеют «серповидную» форму. Внутренний край стопы укороченный и приподнятый, а наружный более выраженный.
- Согнутые колени. Ось голени сгибается внутрь, и они располагаются под открытым углом внутрь.
- Гемимелия. Врожденный дефект, который характеризуется отсутствием всего или дистального фрагмента (от локтя вниз и от колен вниз) нижней или верхней конечности.
- Дисплазия тазобедренного сустава. Недоразвитый тазобедренный сустав.
Зачем делать УЗИ при беременности и что делать при наличии пороков у плода
Многие тяжелые патологии обнаруживаются на УЗИ плода, даже на первых этапах беременности, когда ещё можно сделать малотравматичный медикаментозный аборт.
Но даже если вы готовы родить и воспитывать больного малыша, можно заранее подготовиться. Например, узнать как лечится и лечится ли болезнь, где и как устраняют такие дефекты. Какие осложнения возможны, насколько опасна патология и как она влияет на продолжительность жизни.
Современная медицина позволяет справиться с многими врожденными пороками. Например, успешно лечатся некоторые пороки сердца, патологии губы и неба. А косолапые детишки занимаются спортом не хуже сверстников.
Но вот такие страшные проблемы как отсутствие мозга, глаз или почек, конечно же требуют ответственного подхода женщины к будущему малыша. Здесь нужно подумать в первую очередь не о себе, а о нем, сможет ли он жить с такими патологиями, кто будет о нем заботиться, если не смогут родители. Но в любом случае делать или нет аборт, должна решать только мать.