Тест PAPP-A, также известный как двойной тест, относится к пренатальному скринингу. Это биохимическое исследование необходимо для оценки риска наиболее распространенных генетических дефектов плода, а именно синдрома Патау, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. В исследовании оцениваются уровни хорионического гонадотропина и белка PAPP-A.
Что такое тест PAPP-A?
Тест PAPP-A также называется двойным тестом, поскольку он предназначен для измерения концентрации двух веществ в крови беременной женщины.
Эти вещества:
- белок А в плазме, сокращенно PAPP-A (связанный с беременностью белок А в плазме);
- свободная субъединица хорионического гонадотропина человека, сокращенно обозначаемая как f β-HCG.
Иногда двойной тест ошибочно описывается как комбинацию теста PAPP-A и ультразвукового исследования, выполненного в первом триместре беременности. Однако правильные синонимы — PAPP-A и двойной тест. Это может быть связано с тем, что обычно этот тест проводится одновременно с измерением маркеров генетических дефектов, таких как полупрозрачность шеи (NT), которая определяется во время УЗИ, проводимого в первом триместре беременности.
Результаты всех этих тестов заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск хромосомных аберраций плода. Выполнение теста PAPP-A одновременно с ультразвуковым исследованием первого триместра и оценкой маркеров генетических дефектов дает 95%-ную вероятность обнаружения плода с генетическим дефектом.
Как подготовиться к тесту PAPP-A
Тест PAPP-A не требует специальной подготовки: женщине не нужно приходить натощак.
Тест включает взятие образца крови у беременной между 11 (+0 днями) и 13 (+6 днями) недель беременности и определение концентрации PAPP-A и f ХГЧ. Лучше всего выполнять тест PAPP-A одновременно с УЗИ первого триместра, которое, как известно, также не требует специальной подготовки.
Что из себя представляет двойной тест?
Тест PAPP-A представляет собой неинвазивный скрининг-тест на генетические дефекты плода. На основании его результата, то есть концентрации измеряемых веществ в сыворотке крови беременной женщины, оценивается риск хромосомных аберраций, наиболее часто встречающихся у плодов:
- трисомия 13 пар хромосом (синдром Патау);
- трисомия 18 пар хромосом (синдром Эдвардса);
- трисомия 21 пара хромосом (синдром Дауна).
В здоровом теле каждая клетка имеет 23 пары хромосом, трисомия означает, что вместо двух хромосом конкретной пары их три. Это расстройство связано с неправильным строением и функционированием многих органов.
Один только результат теста PAPP-A еще не является четким подтверждением наличия генетических дефектов плода. Цель исследования — выявить беременных женщин, которым будет оправдано проведение дальнейшей диагностики хромосомных аберраций плода, то есть пациенток с повышенным риском.
В случае положительного результата тройного теста пациентке будет предложена возможность выполнить инвазивные тесты, например, амниоцентез, на основании которых врач может поставить окончательный диагноз, определяющий наличие или отсутствие нарушений в количестве хромосом в клетках плода.