Тромбоз убивает несколько десятков тысяч россиян в год. Практически любой может стать жертвой этой крайне неприятной болезни — молодой человек, пожилой человек или даже человек, который кажется совершенно здоровым. Это не меняет того факта, что существуют определенные факторы, которые способствуют его развитию.
Тромбоз — болезнь заядлых курильщиков, беременных женщин и заядлых путешественников. Некоторые из нас генетически предрасположены к этому, то есть имеют так называемую врожденную тромбофилию. К счастью, мы можем обнаружить это, используя молекулярные исследования.
Тромбофилия — приобретенное или врожденное состояние
С тромбофилией мы можем родиться или приобрести патологию в какой-то момент жизни. За приобретенной формой тромбофилии чаще всего стоит первичный или вторичный антифосфолипидный синдром. Это аутоиммунное заболевание, при котором организм подвергается воздействию антител против кардиолипина и антикоагулянта при волчанке. Антифосфолипидный синдром в основном проявляется тромбозами и повторными выкидышами.
Наследственная форма тромбофилии является результатом генетического дефекта. В этом случае поврежден ген, который кодирует белки, ответственные за процессы коагуляции. Фактор мутации II или V системы коагуляции, то есть мутация гена протромбина или присутствие фактора V Лейдена, делают кровь более густой и более вязкой, что автоматически увеличивает скорость коагуляции.
В результате образуются тромбы, которые могут блокировать вену или артерию, предотвращая приток крови к ключевым внутренним органам. Эти тромбы образуются в венах нижней части тела, особенно часто в ногах. Однако они могут перемещаться выше, например, в сердце, легкие или мозг, вызывая фатальную легочную эмболию, сердечный приступ или инсульт.
Почему тромбофилия убивает тихо?
Потому что человек, который имеет это заболевание, обычно не осознает проблемы. Тромбофилия, как и многие заболевания, известные человеку, протекает бессимптомно.
Симптомы, которые сопровождают ее, в форме боли, отека и покраснения конечностей, сами по себе являются не симптомом тромбофилии, а последующим тромбозом. Мало того! Тромбофилию даже нельзя назвать болезнью. Этот термин только означает, что вы более склонны к тромбозу, но это не является синонимом патологии. Поэтому в этом случае будет более уместным термин «состояние» вместо термина «болезнь».
ДНК под микроскопом — диагностика врожденных тромбофилий
Как мы уже упоминали, генные мутации являются причиной врожденной тромбофилии. В наибольшей степени связаны с развитием этого расстройства фактор V Лейден, то есть мутация фактора V свертывания и мутация гена протромбина. Присутствие фактора V Лейдена является результатом точечной мутации, то есть изменения одного нуклеотида в гене, обусловливающего образование фактора V системы свертывания.
Аномальный белок активируется во время свертывания, но устойчив к действию белка С, который предотвращает свертывание крови и, таким образом, обеспечивает баланс в течение всего процесса гемостаза. В результате фактор V свертывания крови проявляет чрезмерную активность, которая способствует тромботическому заболеванию и его осложнениям, например проблемам с сохранением беременности.
Мутация гена протромбина также является точечной мутацией. Ее присутствие отвечает за повышенный синтез протромбина. Высокие уровни этого белка, однако, приводят к увеличению свертываемости крови и повышают риск тромбоэмболии и самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.
Полный пакет генетического тестирования для врожденной тромбофилии также включает анализ двух полиморфизмов в гене MTHFR, PAI-1 / SERPINE1 и VR2. Каждое из этих изменений более или менее способствует тромбозу, поэтому такие анализы также нужно включить в диагностику.
Как врожденная тромбофилия влияет на фертильность и беременность?
В дополнение к тромбозу и легочной эмболии врожденная или приобретенная тромбофилия может привести к акушерским осложнениям, например, ингибируя рост плода, вызвать смерть и даже привести к выкидышу.
Конечно, женщина с диагнозом гиперкоагуляции имеет шанс забеременеть естественным образом и родить здоровое потомство. Тем не менее, ее беременности должно быть уделено особое внимание.
В списке тестов для беременных женщин мы не найдем тестов на врожденную тромбофилию, поэтому будущим мамам полезно знать, в каких случаях они особенно рекомендуются. Основным показанием определенно будет отягощенный семейный анамнез и наличие тромбоэмболических осложнений у родственников. Еще одно важное показание — выкидыши или мертворождения. Знание о повышенном риске тромбоза позволяет женщине лучше подготовиться к беременности.