Пренатальное тестирование — что включает и какие патологии плода выявляет

Пренатальное тестирование — это группа диагностических методов, используемых для оценки нормального развития беременности и плода на любом сроке беременности — вплоть до родов.

Они очень часто упоминаются в контексте выявления серьезных дефектов, которые угрожают жизни плода до или после родов, но на самом деле большинство пренатальных тестов проводится для подтверждения правильного развития беременности и полностью здорового плода, для определения многоплодной беременности, пола плода и оценки его размера и веса.

Какие дефекты выявляют пренатальные тесты?

Пренатальное обследование позволяет выявить:

• пороки развития плода, например, пороки сердца;
• генетические дефекты, например, синдром Дауна;
• отклонения в развитии плода, связанные с болезнью матери, например, с гестационным диабетом. 

Чаще всего это дефекты или нарушения развития, которые можно исправить до родов или заранее подготовиться к лечению. Гораздо реже встречаются серьезные дефекты, приводящие к гибели плода, смерти после рождения или показанию для прерывания беременности.

В чем преимущества пренатального генетического теста?

Если женщина выполняет неинвазивный генетический анализ крови, мы, скорее всего, узнаем, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты или нет. Раннее, до родов, выявление генетического дефекта позволяет врачам спланировать надлежащий уход за такой пациенткой во время беременности и родов, а также провести соответствующее лечение или профилактику (если возможно). Родители, в свою очередь, получают возможность подготовиться к ребенку с особыми потребностями.

Однако следует подчеркнуть, что генетические тесты крови не дают стопроцентной уверенности — для ее получения необходимо провести инвазивный тест, например, амниоцентез или забор проб ворсин хориона.

Виды пренатального тестирования

Пренатальное тестирование делится на две группы:

• неинвазивное;
• инвазивное.

В первую входят тесты, которые чаще всего проводят при каждой беременности, независимо от факторов риска пороков развития. Это: 

• УЗИ — пренатальное УЗИ;
• биохимические исследования крови матери.

Существуют также неинвазивные скрининговые тесты (тест PAPP-A), которые могут выявить синдром Дауна, а также синдромы Эдвардса и Патау. 

В соответствующий период беременности — от 11 до 13 недель и 6 дней беременности — также проводится ультразвуковое исследование для оценки дефектов и анализ крови для измерения уровня белка PAPP-A и свободного бета-ХГЧ.

Генетические пренатальные исследования

Можно проводить генетические тесты плода с использованием ДНК клеток плода, присутствующих в крови матери (метод NIFTY). Кровь матери берется между 10 и 24 неделями беременности.

Обследование выявляет:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• Патау (трисомия 13);
• хромосомные врожденные аномалии, например синдром Тернера, синдром Клайнфельтера.. Примером такого исследования является тест Panorama или Veragene.

Пренатальная диагностика включает наблюдение за развитием беременности и плода с помощью соответствующих методов, например, ультразвука. Благодаря этому мы можем своевременно обнаружить возможные осложнения и провести соответствующее лечение.

В чем разница между генетическим и гинекологическим ультразвуком? Может ли гинекологическое УЗИ выявить генетические дефекты плода?

Генетическое ультразвуковое исследование — это специальное ультразвуковое исследование, которое должно выполняться своевременно, между 11-й и 14-й неделями беременности, врачом с соответствующими навыками и специальным сертификатом.

Однако генетическое ультразвуковое исследование не обнаруживает генетических дефектов. Ненормальный результат этого УЗИ является лишь сигналом того, что этой пациентке следует выполнить более подробные анализы, такие как анализы крови или, например, амниоцентез, которые предоставят нам больше информации.

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование — вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже — в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез — тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Кто проводит пренатальное тестирование?

Стандартные визуализационные тесты (УЗИ) проводят акушеры-гинекологи, КТГ — акушерки, биохимические анализы и анализы крови передаются диагностическим лабораториям. Более сложные инвазивные тесты (например, амниоцентез) проводят врачи, которые имеют большой диагностический опыт и сотрудничают со специализированными лабораториями. 

Ключевым моментом является безопасный сбор материала для тестирования таким образом, чтобы он имел соответствующее диагностическое значение. Если результаты первого теста неубедительны, их следует повторить, что связано с повышенным риском осложнений.

Следует ли молодой и здоровой женщине проходить дородовое обследование?

Абсолютно! Пренатальные тесты — это не только генетические тесты, но и ультразвуковые тесты, позволяющие оценить развитие ребенка и беременность и заметить возможные осложнения на ранней стадии. Внедрение пренатальных тестов при оказании помощи беременным женщинам стало одним из факторов, благодаря которым процент смертей матери и ребенка во время беременности, а также во время и после родов был значительно снижен.

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Может ли врач направить беременную женщину на пренатальное обследование?

Это его обязанность. В организационном стандарте перинатальной помощи перечислены необходимые анализы и процедуры, которые должна выполнять беременная женщина — это, например, ультразвуковые исследования (11-14, 18-22, 28). -32 и 40 неделя беременности).

Кроме того, этот стандарт требует, чтобы лицо, осуществляющее уход, то есть гинеколог-акушер или акушерка, предоставляло пациенту информацию о возможности тестирования на генетически определенные заболевания (т. е. Двойной тест, широко известный как тест PAPP-A).

Как делают пренатальный скрининг?

Пренатальные осмотры заключаются в оценке степени развития беременности и плода, а также в поиске признаков сердечных заболеваний, патологий центральной нервной системы, позвоночника (расщелина, грыжа) или неба.

Генетическое тестирование включает взятие эмбриональных клеток (с помощью прокола или из крови матери), их размножение в культуре тканей и последующее тестирование генотипа на генетические дефекты.

Кому следует пройти пренатальный скрининг?

Пренатальные тесты должны проходить все беременные женщины, но некоторым будущим мамам следует рассмотреть возможность расширения диапазона тестов.

Особенно рекомендуется пройти дополнительные тесты:

• при наличии детей с генетическими дефектами или пороками развития;
• если в семейном анамнезе матери или отца известны случаи рождения детей с генетическими дефектами;
• если результаты стандартных анализов указывают на возможность наличия у плода порока развития или генетического дефекта.

Пренатальные тесты, как подготовиться?

Неинвазивные тесты не требуют специальной подготовки, но лучше всего согласовать это с врачом, который будет проводить анализ. В случае ультразвукового исследования врач может попросить вас прийти на обследование с полным мочевым пузырем (после употребления большего количества воды) или порекомендовать воздержаться от продуктов, вызывающих большое количество газов в кишечнике.

Пренатальные тесты, как подготовиться к сдаче крови

Когда дело доходит до анализов крови, могут иметь значение время сбора и время, прошедшее с момента последнего приема пищи перед анализом, например, в случае измерения уровня глюкозы в крови. 

Подготовка к инвазивным исследованиям в большинстве случаев не требует особых усилий и сводится к опорожнению мочевого пузыря перед исследованием.

Какие пренатальные тесты рекомендованы для женщин старше 35 лет?

Женщинам старше 35 лет, особенно если они ранее не рожали, следует рассмотреть возможность скрининга на генетические дефекты плода, например, тест PAPP-A. Если результаты этих тестов неубедительны или указывают на высокий риск каких-либо генетических аномалий у плода, может потребоваться подтвердить диагноз путем инвазивного обследования.

Когда нельзя проводить пренатальное тестирование?

При рассмотрении пренатальных тестов, особенно тех, которые требуют амниоцентеза, следует учитывать все преимущества и риски. С технической точки зрения, тест можно провести практически в любом случае.  

Пренатальное тестирование на анеуплоидии, микроделеции и точечные мутации

Существует специальный, полностью безопасный пренатальный тест на анеуплоидии, микроделеции и точечные мутации. Тест включает взятие образца крови матери и мазка со щеки биологического отца. Алгоритмы биоинформатики рассчитывают вероятность моногенного заболевания у плода на основе выделенной ДНК. Это самый обширный пренатальный тест: он также определяет риск заболеваний, связанных с одним геном. Пробу Верагена можно проводить после 10 недели беременности.

Неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидии и микроделеций

Пренатальный скрининг на достоверность не представляет опасности для беременной женщины или ребенка. Пренатальный скрининг достоверности диагностирует возможность анеуплоидии и микроделеций. Тест состоит из анализа ДНК, взятой из пробы крови матери. Отрицательный результат трактуется как очень высокая вероятность родить здорового ребенка. Тест на достоверность можно проводить после 10-й недели беременности. Кроме того, этот пренатальный тест позволяет вам заранее узнать пол вашего ребенка.

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг Panorama?

Panorama Prenatal Testing определяет вероятность наличия у ребенка генетических дефектов, вызванных лишними или отсутствующими хромосомами в ДНК. Тест Panorama анализирует кровь матери и выделяет ДНК матери и плода, что делает результаты чрезвычайно точными и снижает частоту ложноположительных результатов.

Тест Panorama обнаруживает риск наличия большего количества генетических изменений, чем тест Паппа. Тест можно проводить после окончания 9 недели беременности.

Сравнение пренатальных тестов