Пренатальные обследования — это обследования плода, проводимые во время внутриутробного развития. Они необходимы, чтобы исключить аномалии и врожденные дефекты, а также хромосомные аберрации, такие как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса и др.
Пренатальные обследования: показания
Пренатальные тесты особенно рекомендуется проходить женщинам старше 35 лет, а также женщинам, которые ранее родили ребенка с дефектом или в семье имеют генетические нарушения.
Пренатальные тесты делятся на неинвазивные и инвазивные.
- Неинвазивные тесты, в основном основаны на УЗИ (так называемый генетический ультразвук) и анализах крови. Такие исследования абсолютно безопасны для ребенка, но оне дают уверенности в отношении каких-либо дефектов плода и позволяют только приблизительный оценить риск нарушений.
- Инвазивные тесты требуют прокола брюшной стенки для достижения плода. Эта процедура очень неприятная и даже пугающая для многих женщин. Однако, благодаря возможности тщательного изучения собранного материала, в результате инвазивной диагностики могут быть исключены большинство известных повреждений и врожденных дефектов плода.
Благодаря современной медицине, можно распознать тяжелые пороки и заболевания ребенка на ранней стадии беременности.
Цена пренатальных тестов зависит от типа используемого метода. Ниже приведены типы пренатальных тестов.
Пренатальные обследования: инвазивные тесты
- Амниоцентез. Включает сбор околоплодных вод. Полученный материал содержит клетки амниотической, пищеварительной, кожной и мочеполовой систем. В лаборатории определяется набор хромосом этих клеток. Результат теста можно получить примерно через месяц.
- Биопсия трофобласта. Трофобласт — это структура, из которой позднее будет развиваться плацента. Тест проводится примерно на 10 неделе беременности. Образец ткани берется с помощью тонкой иглы через шейный канал или брюшную стенку. Результаты биопсии получают намного быстрее — за несколько дней), но процедура связана с более высоким риском выкидыша.
- Кордоцентез. Заключается в сборе пуповинной крови. Это очень сложное дородовое обследование и в то же время очень рискованное. Процедура включает пункцию брюшной стенки и затем сбор крови из пупочной вены. Обследование проводится под местной анестезией. На основании полученного материала можно определить кариотип и ДНК ребенка, чтобы найти ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическое заболевание и что это за заболевание. Кроме того, кордоцентез позволяет определить группу крови ребенка и диагностировать, например, врожденную инфекцию плода. Результат теста придется ждать до 2 недель.
Биологический материал собирается через брюшную стенку под контролем УЗИ. Тем не менее существует определенный риск выкидыша, связанный с самой процедурой, поэтому инвазивные пренатальные тесты выполняются только тогда, когда риск аномалий плода является значительным. Решение по этому вопросу всегда принимается врачом по согласованию с пациентом.
Пренатальные обследования: неинвазивные тесты
Они безопасны для плода, развивающегося в утробе матери, и позволяют оценить возможный риск заболеваний, не подвергая ребенка риску. Эти методы основаны главным образом на УЗИ (так называемое генетическое УЗИ) и анализах крови, они абсолютно безопасны для ребенка, но не дают уверенности в отношении каких-либо дефектов плода и позволяют только оценить приблизительный риск нарушений.
При беременности без каких-либо осложнений рекомендуется выполнить три ультразвуковых исследования. В европейской практике рекомендованы следующие сроки скринингов:
- Между 11 и 14 неделями беременности;
- Около 20 недель беременности;
- Около 30 недель беременности.
Благодаря ультразвуковому обследованию можно оценить развитие ребенка на данной стадии беременности и определить, является ли беременность одиночной или многоплодной. Также врач увидит пол ребенка. Кроме того, благодаря УЗИ врач может распознать расщелину позвоночника.
Неинвазивные тесты включают в себя:
- Анализ крови на АФП. Обнаружение АФП (альфа-фетопротеина) в крови позволяет распознать наличие дефекта спинного и головного мозга, например, грыжи позвоночника. Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери может означать, что у ребенка развивается дефект нервной системы. В таких случаях рекомендуется повторить это обследование или выполнить ультразвуковое исследование.
- Тройной тест на эстриол, АФП и ГХГ. Его применение позволяет обнаружить синдром Дауна, но эффективность теста уменьшается с возрастом матери. Во время теста берется образец крови и отправляется на биохимический анализ. Время ожидания результатов анализа: от нескольких дней до недели.
- Тест NIFTY. Это тест, как и вышеупомянутый неинвазивный пренатальный тест, основывается на анализе ДНК ребенка, определяет риск дефектов плода. Для проведения теста необходим материал, выделенный из крови беременной женщины. Чувствительность этого теста превышает 99%.
- Генетический ультразвук. Отличается от обычного ультразвука тем, что он намного более чувствителен и выполняется опытным специалистом. Продолжительность генетического скрининга около часа. Во время УЗИ исследуют толщину складки шеи, желточный мешок, размеры и форму внутренних органов, носовую кость малыша, частоту сердечных сокращений, амниотическую жидкость, плаценту, длину бедренной кости и пуповину. Генетическое скрининговое УЗИ позволяет выявить синдром Дауна, синдром Тернера и Эдвардса, а также врожденные пороки сердца, гидроцефалию и расщелину позвоночника.
- Тест PAPP-A. Позволяет диагностировать синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
Неинвазивные тесты на 100% безопасны для ребенка, однако их проведение не дает полной уверенности в том, что у плода нет генетических или врожденных дефектов. Этот метод позволяет оценить приблизительный риск их возникновения.
Пренатальные обследования: когда их делать?
Пренатальные тесты беременным женщинам необходимы в следующих случаях:
- Возраст пациентки превышает 35 лет. Но беременные женщины старше 42 лет не проходят тройной тест, поскольку существует высокая вероятность получения ложного результата;
- В семье со стороны матери или со стороны отца есть генетические риски;
- Если есть дефект центральной нервной системы при текущей беременности;
- В предыдущих беременностях происходили аберрации половых хромосом;
- При ультразвуковом исследовании заметны некоторые нарушения;
- У родителей есть хромосомный мозаицизм;
- У родителей есть хромосомные транслокации;
- Женщина родила ребенка с генетическим дефектом или дефектом развития в предыдущей беременности;
- В тройном тесте у беременной женщины обнаружена высокая концентрация АФП, что может указывать на расщелину позвоночника у плода.
Сдать анализы и пройти экспертное УЗИ на отличном аппарате вы можете в нашей клинике. У нас работают специалисты высокого класса, имеющие специализацию по выполнению скринингов плода.