PrenaTest или пренатальный скрининговый тест и Panorama-Test (Панорама-тест)

Еще несколько лет назад трисомии, например, синдром Дауна у будущего ребенка, можно было окончательно диагностировать только с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – взятие проб ворсинок хориона, амниоцентез, забор крови плода. Однако эти процедуры могут вызвать выкидыш при взятии пробы.

Между тем для диагностики трисомии у нерожденных детей доступны некоторые специальные анализы крови, такие как тест PrenaTest или Panorama. Они также могут обнаружить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения с высокой степенью вероятности, но без увеличения риска выкидыша.

PrenaTest, Panorama Test и аналогичные анализы крови основаны на том факте, что следы генома ребенка также могут быть обнаружены в крови беременной женщины. Эти «фрагменты ДНК» еще не родившегося ребенка можно отфильтровать и исследовать на предмет синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Содержание

Лечение синдрома Дауна

Целевая индивидуальная поддержка как можно раньше, например, посредством физиотерапии, трудотерапии и логопедии.
Хирургическое лечение пороков развития органов и скелета.
Лечение сопутствующих заболеваний.

Неинвазивные пренатальные тесты NIPT: PrenaTest или пренатальный скрининговый тест и Panorama-Test или Панорама-тест

Для диагностики хромосомных аномалий у нерожденных детей доступны некоторые специальные анализы крови – тесты PrenaTest или Panorama. Они могут обнаружить хромосомные нарушения с высокой степенью вероятности, но без увеличения риска выкидыша.

PrenaTest, Panorama Test основаны на том факте, что следы генома ребенка могут быть обнаружены в крови беременной женщины. Эти «фрагменты ДНК» еще не родившегося ребенка отфильтровывают и исследуют на предмет хромосомных аномалий.

Panorama-Test или Панорама-тест или NIPT

Panorama — это неинвазивный скрининговый тест ДНК. Он дает важную информацию о беременности начиная с девяти недель. С помощью простого анализа крови определяется вероятность хромосомных аномалий у ребенка, его пол. Тест доступен и одобрен для одиночной, близнецовой, донорской и суррогатной беременности.

Почему выбирают панораму?

Это безопасно, надежно и очень точно.

К этому добавляются некоторые эксклюзивные функции:

единственный тест, позволяющий различать ДНК матери и ребенка в условиях скрининга;
самый надежный тест с высочайшей точностью;
обнаружение триплоидии и исчезающего близнец;
обнаружение зиготности;
обнаружение материнского X-мозаицизма;
при беременности двойней, фракция плода и пол для каждой двойни;
нацелен на более 13000 SNP, чтобы оценить 1% ДНК, которая отличает нас друг от друга.

Кому подходит европейский тест Panorama?

По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование (например, тест Panorama) подходит в качестве первичного скринингового теста для беременных женщин всех возрастов.

Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные состояния чаще встречаются у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Другие состояния, при которых экраны Panorama — например, синдромы микроделеций — возникают с одинаковой частотой у младенцев, независимо от возраста матери.

В настоящее время Panorama нельзя использовать при следующих типах беременности:

многоплодная беременность с 3 и более плодами;
беременные женщины-реципиенты трансплантата костного мозга.

Что диагностируют при помощи панорамного теста?

Панорамные тесты с использованием передовых методов биоинформатики позволяют отображать широкий спектр хромосомных состояний, в том числе:

Хромосомные состояния:

трисомия 21 – синдром Дауна;
трисомия 18 – синдром Эдвардса);
трисомия 13 – синдром Патау;
триплоидия.

Состояние половой хромосомы:

моносомия X – синдром Тернера;
синдром Клайнфельтера;
синдром тройной Х-хромосомы – ХХХ.

Микроделеции:

синдром делеции 22q;
синдром делеции 1p36;
синдром Прадера Вилли;
синдром ангельмана;
синдром кри-дю-чат;

При беременности двойней

Неидентичные или разнояйцевые близнецы

трисомия 21 – синдром Дауна;
трисомия 18 – синдром Эдвардса;
трисомия 13 – синдром Патау;
пол каждого близнеца;
зиготность – генетическая связь между потомками одного рождения – произошли они от одной или разных зигот, чтобы увидеть, идентичны ли близнецы.

Индивидуальная фракция плода для однояйцевых близнецов

Если скрининг обнаружит, что близнецы идентичны, то Panorama может дополнительно проверить, есть ли:

моносомия X – синдром Тернера;
трисомии половых хромосом;
синдром делеции 22q11.2.

Донор яйцеклеток или суррогатная беременность:

трисомия 21 – синдром Дауна;
трисомия 18 – синдром Эдвардса;
трисомия 13 – синдром Патау.

Насколько точен тест?

Клинические исследования показали исключительную точность определения трисомии плода.

Что означает скорость обнаружения?

Скорость обнаружения или чувствительность — это способность правильно идентифицировать ребенка с определенным заболеванием. Например, в группе детей с трисомией 21 «Панорама» правильно определит более 99% этих случаев.

Какова положительная прогнозная ценность или PPV?

Это вероятность того, что если результат говорит о высокой вероятности, то у плода действительно будет это заболевание. Например, если тест Panorama Test показывает высокую вероятность трисомии 21, то вероятность того, что у плода действительно будет трисомия 21, составляет 91%. Однако для трисомии 13 PPV составляет только 38%

Каково отрицательное прогнозное значение или ЧПС?

Это вероятность того, что результат говорит о низкой вероятности того, что у плода не будет этого заболевания.

Сколько времени потребуется, чтобы получить результат?

Результаты обычно сообщаются в течение 2 недель. Примерно в 1,6% в отличие от 3% для других тестов НИПТ результат невозможен. Обычно из-за недостаточного количества ДНК плода в исходной пробе крови. В этом случае может потребоваться повторный анализ крови. После второй пробы только 0,03% тестов остаются незарегистрированными.

Результаты тестов

Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка хромосомное заболевание; скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у ребенка может быть это заболевание.

Лечащий врач может порекомендовать поговорить с генетическим консультантом или специалистом по медицине плода. Могут быть назначены инвазивные диагностические тесты. Ни в коем случае нельзя принимать необратимые решения о беременности, основываясь только на результатах Panorama. В небольшом количестве случаев Panorama может не получить достаточно информации из вашего образца крови для определения точного результата.

PrenaTest или пренатальный скрининговый тест

PrenaTest – это неинвазивный пренатальный тест или НИПТ. Он обнаруживает изменения в генетическом материале будущего ребенка. PrenaTest безопасен для ребенка и очень точно определяет, присутствует ли какое-либо из известных хромосомных нарушений.

Пренатальный скрининговый тест PrenaTest проводится в течение первого триместра беременности. Быстрый и простой метод Prenatest требует нескольких капель крови, взятых с кончика пальца матери и УЗИ плода.

Выполняемый на ранних этапах в первом триместре скрининг Prenatest быстро предоставит результаты, чтобы у женщины было время подумать над дальнейшими вариантами диагностики и протекания беременности. Этот тест не дает окончательного диагноза о здоровье вынашиваемого плода. В зависимости от результата риска, возможно, необходимо потом приступить к инвазивному диагностическому тесту.

Тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от их возраста, и не представляет опасности для матери или плода. Он также доступен при беременности двойней.

Что диагностируют при помощи PrenaTest?

трисомия 21 – синдром Дауна;
трисомия 18 – синдром Эдвардса;
трисомия 13 – синдром Патау;
неправильное распределение половых хромосом X и Y: синдром Тернера, тройной X, синдром Клайнфельтера и синдром XYY;
моносомия 21, 18 и 13;
трисомии и моносомии всех остальных хромосом 1-12, 14-17, 19, 20 и 22;
микроделеция 22q11.2 – синдром ДиДжорджи.

При желании можно узнать, ждет ли беременная женщина девочку или мальчика. Врач сообщит пол ребенка начиная с двенадцатой недели беременности после зачатия.

Что PrenaTest не может обнаружить у ребенка?

Некоторые особые формы хромосомных нарушений, например, структурные изменения хромосом или мозаики, не могут быть обнаружены. В случае структурных хромосомных нарушений часть хромосомы отсутствует, есть лишняя часть или часть была неправильно включена в хромосому. В мозаике клетки ткани или всего организма эмбриона имеют разную генетическую информацию.

Насколько точен PrenaTest?

Высокая точность PrenaTest подтверждена клиническими исследованиями. Достигнута точность теста более 99%, в зависимости от тестируемого хромосомного нарушения. Это число означает, что из 100 беременных женщин, чей будущий ребенок страдает хромосомным заболеванием, 99 будут определены правильно.

Кроме того, вероятность того, что ненормальный, то есть положительный результат теста будет неверным, очень мала. Об этом свидетельствует так называемая частота ложных срабатываний 0,1%. Это значение означает, что в группе из 1000 здоровых беременных женщин одна беременная женщина получит ненормальный, то есть положительный результат теста, хотя ее нерожденный ребенок на самом деле не затронут хромосомным расстройством.

Поэтому важно знать, что не следует ожидать 100% точности теста при использовании неинвазивных пренатальных тестов. В редких случаях результат теста может отсутствовать или быть нечетким. После этого необходимо повторить PrenaTest. Соответственно будет увеличено время ожидания результатов теста.

Кого можно протестировать?

Беременные пациентки любого возраста могут пройти обследование.

Женщины в возрасте 35 лет и старше, а также те, у кого ранее был ребенок с трисомией, с большей вероятностью имеют ребенка, пораженного трисомией, поэтому многие врачи предлагают своим пациентам возможность пройти инвазивный диагностический тест – забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Однако, поскольку эти диагностические тесты связаны с повышенным риском выкидыша, многие пациенты предпочитают подождать и узнать свой риск трисомии с помощью скринингового теста Prenatest, прежде чем решать, проходить ли инвазивное диагностическое тестирование.

Женщины в возрасте до 35 лет могут захотеть пройти тест, поскольку большинство случаев трисомии 21 встречается именно в этой возрастной группе.

Когда нужно пройти тестирование?

Скрининговый тест Prenatest следует проводить в течение первого триместра, между 11- й и 14- й неделями беременности.

На более поздних сроках Prenatest выполняется между 15 — й и 22 — й неделями беременности. Этот скрининговый тест во втором триместре также полезен для выявления открытых дефектов нервной трубки. Во втором триместре для анализа требуется забор крови для определения 4 химических веществ: АФП, свободного бета-ХГЧ, uE3 и ингибина-A.

Когда готовы результаты?

Результаты пренатального скринингового теста Prenatest предоставляются в течение 3 рабочих дней после получения пробы в лабораторию.