Меню Закрыть

Синдром Клайнфельтера — особенности заболевания

Синдром Клайнфельтера — особенности заболевания

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, связанное с аномальным количеством половых хромосом. 0,1-0,2% мальчиков рождаются с этим синдромом. Мужчины с этим синдромом очень часто борются с многочисленными проблемами со здоровьем, особенно с бесплодием.

Что такое синдром Клайнфельтера?

В правильно развивающихся клетках плода насчитывается 23 пары хромосом. Однако бывает, что на ранних сроках беременности происходит ненормальное деление клеток, и вместо 46 хромосом их будет больше или меньше. Такая ситуация возникает при синдроме Клайнфельтера, когда XXY присутствует в паре половых хромосом вместо XX или XY. В этом случае родится мальчик, но с определенным набором дефектов и нарушений здоровья.

В связи с половыми хромосомами мы также можем иметь дело с синдромом Тернера (моносомия, X) или синдромом гиперженщины (трисомия, XXX).

Как распознать синдром Клайнфельтера при беременности?

Пренатальное тестирование — это простой и эффективный способ обнаружить синдром Клайнфельтера в утробе матери. Благодаря этому можно рано подготовиться к воспитанию ребенка, у которого будут какие-то проблемы. Раннее знание заболевания также важно с клинической точки зрения, так как оно позволит врачу узнать о причинах заболевания и возможных методах лечения.

Генетические пренатальные тесты проводятся после 10 недель беременности. Тогда можно получить достаточное количество ДНК ребенка из крови матери, чтобы проверить его хромосомы. Для этого проводятся, например, тесты:

  • Тест NIFTY Pro;
  • Sanco test – тест на весь геном;
  • Тест Sanco Plus;
  • Тест на гармонию.
ДНК-тестирование
ДНК-тестирование

Это неинвазивные тесты, так как для них требуется только образец венозной крови от матери. Сфера их применения включает анеуплоидию половых хромосом, трисомы (включая синдромы Дауна и Эдвардса ) и некоторые синдромы делеции и дупликации (например, синдром кошачьего крика).

Синдром Клайнфельтера – характерные симптомы

Синдром Клайнфельтера редко диагностируется в детском возрасте, поскольку специфические симптомы наиболее выражены только в период полового созревания. Изначально, в детстве, у пациента может быть только меньший объем яичек, недоразвитие полового члена, а также незначительные нарушения физического развития. 

Такой ребенок, прежде всего, растет быстрее, чем в среднем для своего возраста, но даже в дошкольном и младшем школьном возрасте у него может быть повышенное количество жировой ткани и метаболический синдром. 

Позже половое созревание значительно замедляется. Может развиться гинекомастия. Яички и половой член все еще остаются маленькими. Однако у взрослых наблюдается плохое либидо и эректильная дисфункция.

Эректильная дисфункция
Эректильная дисфункция

Синдром Клайнфельтера связан не только с физическими, но и с психосоциальными симптомами. Нарушение речевого развития. Рано замечают трудности с обучением и концентрацией. У мужчин с этим синдромом проблемы с социальным функционированием. Кроме того, они часто более эмоциональны, чем другие мужчины.

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — наиболее частая генетическая причина бесплодия из-за первичной недостаточности яичек, размер которых меньше среднего. Более того, сперма содержится в сперме только у 8% мужчин с этим синдромом. Таким образом, отцовство возможно практически во всех случаях только при медицинской поддержке оплодотворения.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития:

  • Рака молочной железы;
  • Метаболического синдрома, то есть диабета, гипертонии, ожирения и нарушения липидного обмена;
  • Резистентности к инсулину;
  • Сердечно-сосудистых заболеваний;
  • Варикозного расширения вен;
  • Остеопороз;
  • Тромбоз;
  • Аутоиммунные заболевания.

Поэтому людей с этим синдромом следует регулярно обследовать. Прежде всего, рекомендуется анализ крови, ферментов печени, уровня ПСА и минеральной плотности костей.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Call Now Button