Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, связанное с аномальным количеством половых хромосом. 0,1-0,2% мальчиков рождаются с этим синдромом. Мужчины с этим синдромом очень часто борются с многочисленными проблемами со здоровьем, особенно с бесплодием.
Что такое синдром Клайнфельтера?
В правильно развивающихся клетках плода насчитывается 23 пары хромосом. Однако бывает, что на ранних сроках беременности происходит ненормальное деление клеток, и вместо 46 хромосом их будет больше или меньше. Такая ситуация возникает при синдроме Клайнфельтера, когда XXY присутствует в паре половых хромосом вместо XX или XY. В этом случае родится мальчик, но с определенным набором дефектов и нарушений здоровья.
В связи с половыми хромосомами мы также можем иметь дело с синдромом Тернера (моносомия, X) или синдромом гиперженщины (трисомия, XXX).
Как распознать синдром Клайнфельтера при беременности?
Пренатальное тестирование — это простой и эффективный способ обнаружить синдром Клайнфельтера в утробе матери. Благодаря этому можно рано подготовиться к воспитанию ребенка, у которого будут какие-то проблемы. Раннее знание заболевания также важно с клинической точки зрения, так как оно позволит врачу узнать о причинах заболевания и возможных методах лечения.
Генетические пренатальные тесты проводятся после 10 недель беременности. Тогда можно получить достаточное количество ДНК ребенка из крови матери, чтобы проверить его хромосомы. Для этого проводятся, например, тесты:
- Тест NIFTY Pro;
- Sanco test — тест на весь геном;
- Тест Sanco Plus;
- Тест на гармонию.
Это неинвазивные тесты, так как для них требуется только образец венозной крови от матери. Сфера их применения включает анеуплоидию половых хромосом, трисомы (включая синдромы Дауна и Эдвардса ) и некоторые синдромы делеции и дупликации (например, синдром кошачьего крика).
Синдром Клайнфельтера — характерные симптомы
Синдром Клайнфельтера редко диагностируется в детском возрасте, поскольку специфические симптомы наиболее выражены только в период полового созревания. Изначально, в детстве, у пациента может быть только меньший объем яичек, недоразвитие полового члена, а также незначительные нарушения физического развития.
Такой ребенок, прежде всего, растет быстрее, чем в среднем для своего возраста, но даже в дошкольном и младшем школьном возрасте у него может быть повышенное количество жировой ткани и метаболический синдром.
Позже половое созревание значительно замедляется. Может развиться гинекомастия. Яички и половой член все еще остаются маленькими. Однако у взрослых наблюдается плохое либидо и эректильная дисфункция.
Синдром Клайнфельтера связан не только с физическими, но и с психосоциальными симптомами. Нарушение речевого развития. Рано замечают трудности с обучением и концентрацией. У мужчин с этим синдромом проблемы с социальным функционированием. Кроме того, они часто более эмоциональны, чем другие мужчины.
Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — наиболее частая генетическая причина бесплодия из-за первичной недостаточности яичек, размер которых меньше среднего. Более того, сперма содержится в сперме только у 8% мужчин с этим синдромом. Таким образом, отцовство возможно практически во всех случаях только при медицинской поддержке оплодотворения.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития:
- Рака молочной железы;
- Метаболического синдрома, то есть диабета, гипертонии, ожирения и нарушения липидного обмена;
- Резистентности к инсулину;
- Сердечно-сосудистых заболеваний;
- Варикозного расширения вен;
- Остеопороз;
- Тромбоз;
- Аутоиммунные заболевания.
Поэтому людей с этим синдромом следует регулярно обследовать. Прежде всего, рекомендуется анализ крови, ферментов печени, уровня ПСА и минеральной плотности костей.