Пренатальные скрининговые исследования позволяют на начальном этапе выявить генетические отклонения плода. Особенно важны обследования женщинам от 35 лет, если в семье уже были случаи генетических заболеваний, есть тревожные симптомы сопутствующих тестирований, или просто, когда будущая мама хочет обрести уверенность в состоянии здоровья своего ребенка. Скрининговые тесты включают УЗИ, биохимические анализы крови, генетические исследования.
Синдром Патау генетическое заболевание, вызванное наличием лишней хромосомы 13 в кариотипе, т.е. в наборе хромосом человека. Эта патология считается одной из самых тяжелых и имеет несколько десятков симптомов различного типа. Чаще всего на стадии вынашивания плода происходит самопроизвольный выкидыш, из за чего дети с этим заболеванием рождаются не часто. Патология возникает из-за аномального числа хромосом наличия лишней 13-й хромосомы.
Синдром Патау причины патологии
Генетический материал присутствует практически в каждой клетке человеческого тела и обусловливает все его особенности, от функционирования отдельных органов и строения тканей, до внешнего вида и многого другого. ДНК находится в ядре клетки, где она сосредоточена в структуры, называемые хромосомами. В нормальных условиях человек имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. При синдроме Патау присутствует одна дополнительная, нештатная хромосома 13 пары, что значительно нарушает процесс формирования определенных структур организма в течение жизни плода.
Из-за тяжелого течения заболевания и низкой выживаемости эта мутация в подавляющем большинстве случаев происходит de novo, то есть возникает случайным образом и не наследуется ни от одного из родителей (за редким исключением бессимптомных, сложных генетических перестроек у одного из родителей, так называемых сбалансированных транслокаций).
Существует корреляция между возрастом будущих мам и распространенностью заболеваний у детей, где риск заболевания увеличивается с возрастом. Общий популяционный риск наличия синдрома Патау у ребенка составляет менее 1%, и наличие этого синдрома у одного ребенка, обычно не увеличивает риск его возникновения во время последующей беременности.
Существует три варианта, ведущих к трисомии 13:
- Простая трисомия, когда все клетки содержат лишнюю копию 13-й хромосомы. Эта ошибка возникает во время мейоза и связана с возрастом матери. Дополнительная хромосома 13 помечается в тесте на кариотип как +13, т.е. у девочки с синдромом Патау будет кариотип 47, ХХ, +13;
- несбалансированная робертсоновская транслокация когда имеется дополнительная копия хромосомы 13, присоединенная к другой паре хромосом, что не связано с возрастом матери;
- мозаицизм, когда не все клетки в организме имеют лишнюю хромосому 13. Это означает, что определенный процент клеток в организме содержит лишнюю копию 13-й хромосомы, а остальные нет. Это связано с ошибкой во время митоза и не зависит от возраста матери.
Синдром Патау симптомы
Первые симптомы, указывающие на наличие синдрома, могут быть замечены уже в период беременности при обычном ультразвуковом исследовании. Такие симптомы включают задержку роста и многочисленные дефекты в структуре плода, такие как, например, увеличенные почки, расщелина определенных костных структур, микроцефалия и многие другие. Эти типы отклонений показание для проведения глубокой пренатальной диагностики. В случае рождения ребенка, отягощенного синдромом Патау, чаще всего наблюдаются следующие симптомы:
- микроцефалия-маленький размер черепа;
- голопрозэнцефалия-отсутствие расщепления на две части специфических структур мозга;
- психомоторные расстройства;
- циклопия наличие одной глазницы с одним неправильно развитым глазным яблоком;
- необразованность носа;
- расщелина неба и или губы;
- полидактилия наличие дополнительных пальцев;
- низко посаженные ушные раковины;
- расщелина позвоночника;
- пупочная грыжа наличие внутренних органов (кишечника, желудка, печени) вне брюшной полости;
- дефекты кожи головы;
- низкий мышечный тонус;
- судороги;
- пороки развития почек, приводящие к их недостаточности;
- многочисленные недостатки строения сердца.
Кроме того, у новорожденных с синдромом Патау имеются дефекты внутренних органов: сердечно-сосудистой системы и мочеполовых органов. Дети с этим заболеванием имеют тяжелую форму умственной отсталости их IQ соответствует тяжелой степени инвалидности, у них также может быть глухота.
Синдром Патау диагностика
Базовым диагностическим тестом определяется кариотип (исследование всего набора хромосом плода), чаще всего проводимый с лимфоцитами периферической крови. Такой тест может быть выполнен в рамках пренатального исследования из материала, собранного во время амниоцентеза (сбора амниотической жидкости) или биопсии ворсин хориона.
Пренатальные тесты, такие как УЗИ, биохимический тест PAPP-A и генетические исследования, играют ключевую роль в диагностике синдрома Патау. Это так называемые скрининговые тесты, предназначенные для оценки риска развития у ребенка генетических заболеваний и врожденных дефектов.
Когда скрининг дает ненормальный результат, врач рекомендует диагностические инвазивные тесты. К ним относятся, в частности, амниоцентез и биопсия хориона. Они заключаются в взятии пробы околоплодных вод и последующем — анализе кариотипа ребенка на предмет аномалий.
Как только трисомия 13 обнаружена, врач получает ценную информацию о том, как продолжить беременность. Родители могут психологически подготовиться к трудной ситуации. Если инвазивные исследования не показывают аномалий, родители восстанавливают драгоценное спокойствие.
Многие пары опасаются инвазивных тестов и предпочитают проводить исследования свободной фетальной ДНК. Тест НИПТ – неинвазивный тест, с чувствительностью выше, чем у биохимических пренатальных тестов, и сопоставим с амниоцентезом.
Что такое свободная фетальная (ДНК, cffDNA)
В тестах NIPT анализируется свободная фетальная ДНК (cffDNA), проникающая через плаценту и циркулирующая в крови матери.
Свободная фетальная ДНК, также называемая cffDNA, представляет собой генетический материал ребенка, попадающий в кровь матери через плаценту. В кровотоке он входит в состав Свободной внеклеточной ДНК (cfDNA), также содержащий ДНК матери.
Концентрация cffDNA увеличивается с возрастом беременности и исчезает из организма матери после родов. Пока свободная фетальная ДНК присутствует в кровотоке беременной, такой генетический материал может быть изучен. Это исследование используется в пренатальной диагностике.
Если анализ, не показывает аномалий, то это означает, что нет необходимости в рискованных инвазивных тестах – ребенок, скорее всего, здоров.
Синдром Патау лечение
В настоящее время не существует лечения, позволившего бы устранить причину синдрома Патау. В случае детей, доживающих до родов, то они должны с первых суток жизни находиться под постоянной опекой специализированной команды врачей и медсестер. Единственное реализуемое лечение это симптоматическое лечение, направленное на минимизацию негативных последствий наличия генетического дефекта у данного пациента и обеспечение относительного комфорта жизни.
Синдром Патау прогноз
Большинство новорожденных с синдромом Патау умирают в первые недели жизни. Только 5-10% доживают до конца первого года жизни. Длительное выживание носит спорадический характер, и из-за неврологических отклонений часто встречаются тяжелая умственная отсталость, судороги и нарушения развития. Описаны единичные случаи, когда больные доживали до нескольких лет, общались со своими родственниками и имели незначительный прогресс в развитии.
Невозможно предотвратить синдром Патау. Чем старше возраст матери, тем больше риск развития этого синдрома у плода.
Синдром Патау и последующая беременность
Чтобы свести к минимуму риск развития синдрома Патау у следующего ребенка стоит обратиться к врачу, специализирующемуся на генетике. Риск генетического дефекта у следующего ребенка во многом зависит от причины заболевания, а также от возраста матери. По этой причине у родителей исследуется кариотип, то есть пары хромосом.