Еще в утробе матери у некоторых детей развиваются нарушения в генетическом материале. Это приводит к многочисленным отклонениям в развитии ребенка и различным трудностям в дальнейшей жизни. Синдром Тернера и синдром XXX встречаются довольно редко, но могут быть обнаружены во время беременности и позже поддерживаются соответствующим лечением.
Синдром Тернера и синдром XXX — что это такое?
Генетический материал, содержащий всю информацию об организме, находится в клетках организма в виде хромосом. У человека 46 этих хромосом разделены на 23 пары. Однако иногда сразу после оплодотворения деление клеток может вызвать различные аномалии в структуре или количестве хромосом, что повлияет на развитие ребенка.
Двадцать третья пара хромосом отвечает за развитие черт, типичных для женщин и мужчин — хромосом XX у женщин и хромосом XY у мужчин. В результате ошибки на начальном этапе развития может произойти моносомия Х-хромосомы (синдром Тернера) или дополнительной Х-хромосомы, и тогда мы имеем дело с ХХХ или синдромом Клайнфельтера (XXY).
Нарушения наблюдаются также в ряде других хромосом, что приводит, в частности, к Синдрому Дауна или синдрому Эдвардса.
Как проверить будущего ребенка на наличие этих нарушений?
Хромосомные нарушения часто выявляются только у детей, когда в процессе их развития родитель замечает тревожные отклонения. Тогда лучший метод диагностики — это провести тест на кариотип, который точно определяет количество всех хромосом.
Однако многие родители все еще обеспокоены во время беременности, будет ли их ребенок здоровым. В этой ситуации лучше всего сделать один из пренатальных генетических тестов:
- Sanco test — тест на весь геном;
- Тест Sanco Plus;
- Тест NIFTY Pro;
- Тест на гармонию.
Вышеуказанные тесты позволяют проанализировать ДНК ребенка с точки зрения количества и структуры хромосом, а также наличия в них мелких ошибок. Эти виды пренатальных тестов проводятся с кровью матери, что делает их полностью неинвазивными и безопасными как для матери, так и для ребенка. Генетические пренатальные тесты проводятся с 10-й недели беременности — тогда в крови матери содержится достаточно ДНК ребенка для проведения соответствующих лабораторных анализов.
Синдром Тернера
Синдром Тернера связан с наличием только одной Х-хромосомы в 23 паре и, реже, с другими аномалиями. Болезнь Тернера поражает каждую 2000–2500 новорожденных девочек — этот синдром, конечно, более распространен, но обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Заболеваемость синдромом Тернера не зависит от возраста матери.
Каковы симптомы синдрома Тернера?
У девочек с синдромом Тернера наблюдается специфическая внешность и нарушения, которые могут присутствовать.
Прежде всего, при этом синдроме ребенок растет медленнее, а также становится короче в зрелом возрасте. Эти девушки также имеют более коренастое телосложение, без определенной талии, более короткую шею и более короткие, чем в среднем, ноги. Что касается внешнего вида, есть еще лимфатический отек, опущенное веко, низко посаженные большие уши, неправильный прикус, вальгусная болезнь в области локтей и колен, выпуклые ногти, большое расстояние между сосками.
Однако настоящая проблема в том, что гениталии не развиты, что делает женщину с синдромом Тернера полностью бесплодной. Аномалии скелета, раннее развитие остеопороза и дефекты строения сердца также встречаются довольно часто. Среди пациентов с синдромом Тернера гораздо чаще встречаются заболевания щитовидной железы, артериальная гипертензия, диабет, избыточная масса тела, воспалительные заболевания кишечника (язвенный колит или болезнь Крона) и дефекты зрения.
К сожалению, вылечить синдром Тернера невозможно. Применяется лечение расстройств, характерных для синдрома Тернера. Помимо прочего, возможна коррекция пороков сердца, а также лечение гормонами роста для более естественного развития и роста.
Команда XXX
Одна из 1000 женщин имеет дополнительную Х-хромосому, которая представляет собой трисомию из 23 пар. Этот синдром называется синдромом суперженщины. Женщины с синдромом XXX характеризуются ростом выше среднего, а также более выраженными женскими чертами, такими как большая грудь, широкие бедра или более густые волосы на лобке. В редких случаях может возникнуть мышечная слабость или деформация лица. Фертильность у этих женщин сохранена, но иногда могут возникнуть проблемы с беременностью.
Люди с синдромом XXX часто испытывают трудности с обучением (связанные с плохими языковыми навыками) и установлением отношений с другими людьми.
Источники
- Cka K.: Синдром Тернера — корреляция между кариотипом и фенотипом. Эндокринология 2005;
- Оттер М.: Синдром тройного X: обзор литературы. Eur J Hum Genet. 2010.