Тетралогия Фалло — это врожденное заболевание сердца, которое изменяет структуру сердца, нарушая его нормальное функционирование. У больных с рождения кожа приобретает голубоватый оттенок: это так называемый цианоз.
Точные причины тетралогии Фалло в настоящее время неизвестны. Однако считается, что за это ответственны генетические факторы и факторы окружающей среды.
Единственная эффективная терапия — хирургическое вмешательство, направленное на устранение сердечных аномалий. Без этой операции пациент не может вести нормальный образ жизни.
Краткое напоминание об анатомии сердца
Прежде чем описывать тетралогию Фалло, полезно вспомнить некоторые анатомические элементы сердца:
- Сердце разделено на две половины, правую и левую. Правая половина состоит из правого предсердия и нижележащего правого желудочка. Левая состоит из левого предсердия и нижележащего левого желудочка. Каждое предсердие связано с нижележащим желудочком с помощью клапана.
- Правое предсердие получает не насыщенную кислородом кровь через полые вены и проталкивает ее в правый желудочек.
- Правый желудочек перекачивает кровь в легочную артерию, которая переносит кровь в легкие. В легких кровь заряжается кислородом.
- Левое предсердие получает насыщенную кислородом кровь, возвращающуюся из легких через легочные вены, и толкает ее в левый желудочек.
- Левый желудочек перекачивает насыщенную кислородом кровь к органам и тканям человеческого тела через аорту.
Что такое тетралогия Фалло
Gорок развития характеризуется четырьмя анатомическими аномалиями. Этот порок развития является врожденным, то есть присутствует во время рождения и нарушает нормальный кровоток, протекающий по человеческому телу.
Голубоватый оттенок кожи, то есть цианоз пациента, является одним из характерных признаков тетралогии Фалло.
Давайте теперь посмотрим, какие анатомические аномалии сердца ответственны за цианоз.
Четыре анатомические аномалии. Патизиология.
- Сужение (или стеноз ) клапана легочной артерии и части правого желудочка, окружающей клапан.
- Эффект: приток крови, которая поступает в легочную артерию, а затем достигает легких, уменьшается.
- Последствия: в правом желудочке наблюдается застой крови и количество насыщенной кислородом крови ниже нормы.
- Дефект межжелудочковой перегородки. Межжелудочковая перегородка отделяет правый желудочек от левого. Дефект представляет собой отверстие в перегородке.
- Эффект: два желудочка сообщаются друг с другом.
- Последствия: застой неоксигенированной крови переходит из правого желудочка и смешивается с оксигенированной кровью (смешанной кровью) левого желудочка. Это так называемый « шунт справа налево ».
Примечание: в медицине термин « шунт» обозначает отверстие или проход, через который жидкость переносится из одного отсека в другой.
- Бивентрикулярное происхождение аорты (кавалерская аорта). Аорта занимает другое положение, чем нормальное сердце. Он немного смещен вправо. Следовательно, также из-за отверстия в межжелудочковой перегородке он напрямую сообщается с правым желудочком.
- Эффект: смешанная кровь (насыщенная кислородом и не насыщенная кислородом) попадает в аорту и достигает тканей человеческого тела.
- Последствия: синюшный цвет лица.
- Гипертрофия правого желудочка. Из-за стеноза клапана легочной артерии требуется больше силы, чтобы протолкнуть неоксигенированную кровь в легкие. Для этого мышца желудочка растет и укрепляется.
- Эффект: утолщается стенка желудочка.
- Последствия: мышца желудочка теряет эластичность и становится жесткой.
Тетралогия Фалло — эпидемиология
Заболеваемость тетралогией Фалло составляет 1 случай на каждые 3600 новорожденных. Это самый частый врожденный порок сердца среди тех, которые вызывают цианоз. Он одинаково влияет на мужчин и женщин.
Причины
Точная причина тетралогией Фалло неизвестна. Однако подозреваются два типа способствующих факторов:
- Генетические факторы;
- Экологические факторы.
Чтобы определить порок развития сердца, связанный с тетралогией Фалло, окружающая среда и генетика могут действовать индивидуально или сочетаться и действовать согласованно.
Генетические факторы
Тетралогия Фалло очень часто связана с некоторыми генетическими патологиями:
- Синдром Диджорджа
- Синдром Дауна
- Материнская фенилкетонурия:
Экологические факторы
Была обнаружена связь между некоторыми экологическими обстоятельствами и тетралогией Фалло. Они есть:
- Материнский алкоголизм. Ребенок заболевает алкогольным синдромом плода.
- Некоторые вирусные заболевания матери, возникающие во время беременности (например, краснуха )
- Мать старше 40 лет
- Прием гидантоина беременной женщиной для снятия судорог. Ребенок родился с гидантоиновым синдромом плода
Когда происходит нарушение в организме. Что это определяет?
Порок развития возникает во внутриутробном возрасте, то есть до рождения. Благодаря современным диагностическим методам было установлено, какой процесс является источником четырех сердечных аномалий тетралогии Фалло. Это неправильное совмещение аортально-легочной перегородки во время эмбриональной фазы формирования сердца (аорто-легочная перегородка — это разрез, который отделяет правое сердце от левого сердца; он отделяет аорту от легочных артерий и разделяет их. желудочки).
Неправильное совмещение аортально-легочной перегородки определяет первые три аномалии, описанные выше. Четвертая аномалия, гипертрофия правого желудочка, является следствием трех других.
Симптомы, признаки и ассоциации
Как ранее упоминалось, анатомические аномалии сердца определяют образование и введение в кровоток смешанной крови (насыщенной кислородом и не насыщенной кислородом). Смешанная кровь, достигающая тканей человеческого тела, определяет главный признак тетралогии Фалло — цианоз.
Другие симптомы / признаки, типичные для тетралогии Фалло, многочисленны. Поэтому для облегчения понимания было решено разделить их на:
- Общий
- Кардиаки
- Офтальмологи
Общие симптомы и признаки
Цианоз определяет голубоватый цвет кожи ( синюшный цвет ) пациента, будь то младенец или взрослый. Чем сильнее перенос неоксигенированной крови из правого желудочка в левый (« шунт справа налево »), тем сильнее синюшный цвет кожи. Когда цианоз тяжелый, он вызывает удушающие кризы (из-за недостатка кислорода в крови ), исход которых летален.
Другие общие симптомы / признаки:
- Низкий вес при рождении
- Агитация
- Рост и задержка полового созревания
- Одышка, одышка и утомляемость. В частности, во время кормления грудью или после продолжительного плача.
- Склонность принимать положение на корточках ( приседание ). Пациент осознает, что дышит лучше, и чувствует облегчение.
- Пальцы барабанной палочкиРисунок на пальцы «в голень» характеризуют разные сердца, легких, желудочно — кишечного тракта, и т.д.. Внешний вид ногтей тоже особенный и называется «часовым стеклом». С http://en.wikipedia.org/
- Дита « в голени », из-за отсутствия циркулирующей крови, насыщенной кислородом.
- Мокрый вид из-за отсутствия ( агенезии ) или гипоплазии депрессорной мышцы угла рта.
Симптомы и признаки сердца
Это шепот или шумы, исходящие из деформированного сердца; из этих шумов наиболее важным является легочный систолический шум (т. е. возникающий при прохождении крови через стенозированный легочный клапан). Фактически, исходя из его интенсивности, кардиолог может оценить степень стеноза и протяженность межжелудочкового отверстия.
Углубление — Критерии оценки легочного систолического шума:
- Чем ниже интенсивность легочного систолического шума, тем больше стеноз и количество крови, перенесенной в левый желудочек. Цианотичный цвет лица более интенсивный.
- Чем громче шум, тем меньше стеноз и количество крови, поступающей в левый желудочек. Цианотичный цвет лица менее интенсивный.
Офтальмологические признаки
У пациентов с тетрадой Фалло может наблюдаться закупорка кровеносных сосудов сетчатки.
Другие связанные заболевания
В связи с тетралогией Фалло могут возникать другие сердечные и внесердечные аномалии. Одна из них — атрезия легких. Очень серьезная, она заключается в полной непроходимости тракта, которая позволяет крови выходить из правого желудочка, то есть легочной артерии. Единственный открытый путь — это путь, созданный межжелудочковым отверстием: перенос крови (« шунт справа налево») завершен, и цианоз становится тяжелым.
Аномалии, связанные с тетралогией Фалло. Процент появления:
- Дефект межпредсердной перегородки (с его появлением мы говорим о пенталогии Фалло) 10%
- Дуга аорты расположена справа (вместо левой) 25%
- Двустворчатый легочный клапан 60%
- Аномалии коронарной артерии 10%
- Легочная атрезия (или псевдоартериальный ствол) Неизвестный
- Сколиоз Неизвестный
Диагностика
Цианотичный цвет при рождении и систолический шум в легких — это уже два достоверных источника к разгадке тетралогии Фалло.
Сегодня, чтобы подтвердить эти подозрения, можно использовать различные тесты. Однако в свое время альтернатив было немного, и мы полагались на рентген грудной клетки с его ограничениями и противопоказаниями. Таким образом, возможные тесты для диагностики тетралогии Фалло:
- Фетальная и трансгрудная эхокардиография
- Электрокардиограмма (ЭКГ)
- Пренатальное УЗИ и три тест
- Анализы крови
- Рентген грудной клетки
- Измерение уровня кислорода
- Катетеризация сердца
Фетальная и транстарационная эхокардиография
L’ эхокардиография — предпочтительный тест для выявления тетралогии Фалло. Преимущества этого диагностического теста: скорость, отсутствие вредного излучения и возможность его проведения во внутриутробном возрасте (эхокардиография плода).
С помощью эхокардиографии плода и трансгрудной эхокардиографии врач получает исчерпывающее описание внутренней анатомии сердца: состояние межжелудочковой перегородки, стеноз клапана легочной артерии, положение аорты, гипертрофия правого желудочка.
ЭКГ
На ЭКГ отчетливо видна гипертрофия правого желудочка. Преимущества: неинвазивный тест.
NB: гипертрофия правого желудочка возникает позже и со временем становится более серьезной, поскольку является следствием первых трех аномалий.
Дородовое ультразвуковое исследование и три-тест
Пренатальное ультразвуковое исследование и три-тест — это два теста, которые проводятся беременным женщинам, чтобы оценить наличие у плода каких-либо хромосомных аномалий. Одной из таких аномалий является синдром Дауна, болезнь, часто связанная с тетралогией Фалло.
Достоинства: не вреден ни для матери, ни для плода.
Испытания крови
У пациентов довольно часто наблюдается высокое количество красных кровяных телец ( эритроцитоз ). В связи с этим мы приступаем к простому анализу крови.
Эритроцитоз
Когда-то при отсутствии современных методик это был самый надежный метод. На рентгеновских снимках сердце пациента с тетралогией Фалло принимает форму ботинка («сердце в форме ботинка»).
Недостатки: Излучение вредного ионизирующего излучения.
Измерение уровня кислорода
С помощью датчика, приложенного к пальцу руки, оценивается уровень кислорода в крови.
Преимущества: неинвазивный.
Сердечный катетеризм
Катетеризация сердца использует катетеры через кровеносные сосуды и камеру сердца. Тест предоставляет информацию об анатомии внутренних полостей сердца и уровне кислорода в крови.
Недостатки: инвазивен. Катетеры могут повредить стенку кровеносного сосуда.
Терапия
Тетралогия Фалло требует принудительного хирургического вмешательства. На самом деле порок развития сердца несовместим с нормальной жизнью.
Есть два типа вмешательства:
- Внутрисердечная хирургия. Это главная и решающая операция.
- Паллиативный процедура. Это временная операция.
Кроме того, в более тяжелых случаях требуется неотложная терапия. Перед операцией необходимо спасти жизнь новорожденного.
Неотложная терапия
Младенцам и детям с тяжелым цианозом и асфиксией требуется неотложная помощь. Это вмешательства, которые следует практиковать немедленно, поскольку жизни пациентов подвергаются большому риску. В таких обстоятельствах терапевтические меры состоят из кислородной терапии и приема определенных лекарств: бета-адреноблокаторов, морфина, вазопрессоров и простагландина E1.
Обладая различными механизмами, эти препараты способствуют насыщению крови кислородом и облегчают асфиксический криз.
Операция на сердце
Хирургическое вмешательство является единственной терапией, которое может решить сердечные дефекты Фалло.
Операция проходит с открытым сердцем. Рекомендуется делать у пациентов в возрасте не менее одного года. Фактически, в первые месяцы жизни сердце должно развиваться, поэтому вмешательство на этом этапе может быть бесполезным и опасным. Однако в некоторых тяжелых случаях требуется операция даже на шестом или девятом месяце жизни.
Операция состоит из:
- Уменьшение стеноза.
- Аппликация «пластыря» Gore-Tex на отверстие межжелудочковой перегородки.
В случае успешного проведения операции:
- Повышается уровень циркулирующей оксигенированной крови.
- Уменьшаются цианоз и асфиксические кризы.
Паллиативная процедура
Паллиативная процедура не является разрешением хирургической операции. Фактически, это временная мера, ожидающая, пока сердце ребенка вырастет и будет готово к внутрисердечному восстановлению.
Процедура включает в себя обходной анастомоз или шунт, который соединяет аорту с легочной артерией. Это сообщение также называется анастомозом и способствует притоку крови к легким. Когда решено вмешаться во внутрисердечное восстановление, шунтирование удаляют.
Прогноз
Важность хирургического вмешательства подчеркивается следующими статистическими данными о выживаемости неоперированных пациентов:
- 75% превышают первый год жизни.
- 60% достигают 4 лет жизни.
- 30% превышает 10 лет жизни.
- 5% выживают после 40 лет.
К этим процентам следует добавить, что нелеченный ребенок страдает задержкой развития и что любая физическая активность (даже умеренная) вызывает одышку. Следовательно, очевидно, что жизнь во многом обусловлена пороком сердца.
Прогноз тетралогии Фалло резко улучшается, когда пациенты подвергаются хирургическому вмешательству. Фактически, большинство пациентов после операции больше не проявляют никаких симптомов и ведут нормальный образ жизни. Тем не менее членам семьи рекомендуется периодически проверять маленького пациента, чтобы предотвратить какие-либо послеоперационные осложнения.
Успешное хирургическое вмешательство зависит от тяжести стеноза клапана легочной артерии и опыта хирурга в области внутрисердечного восстановления тетралогии Фалло.