Меню Закрыть

Виллоцентез или амниоцентез? Что это и как проходит диагностика?

Виллоцентез или амниоцентез? Что это и как проходит диагностика?

Виллоцентез и амниоцентез — два метода диагностики патологий плода при беременности. Многие женщины не понимают разницы между ними или спрашивают, какой из анализов лучше. 

Содержание показать

Что такое виллоцентез

Виллоцентез (CVS) — это инвазивный метод диагностики, основанный на аспирации ворсинок хориона под контролем УЗИ и последующем лабораторном анализе аспирированной ткани.

Диагностическое обоснование CVS заключается в одном и том же клеточном происхождении плода и ворсинок хориона, оба происходят из зиготы (клетки, образовавшиеся в результате слияния ооцита и сперматозоидов). Следовательно, хромосомы ворсин хориона идентичны содержащимся в клетках плода, и их исследование позволяет диагностировать хромосомные аномалии плода (в том числе синдром Дауна) и различные генетические заболевания (муковисцидоз, синдром ломкой Х- хромосомы, глухоту). 

По запросу виллоцентез также позволяет установить отцовство плода.

Хромосомный анализ (цитогенетическое исследование) позволяет выявить числовые и структурные аномалии хромосом, а генетический анализ (молекулярное исследование) позволяет выявить любые дефектные гены.

Какие женщины должны пройти виллоцентез?

Женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату рождения) вместе с беременными женщинами, у которых есть показания, могут пройти анализ после генетического консультирования.

CVS — это тест выбора для распознавания хромосомных или генных нарушений в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому пройти анализ рекомендуется:

  • если пара подвержена высокому риску этих заболеваний (больные предыдущие дети или члены семьи, преклонный возраст матери и т. д.);
  • если плод после УЗИ (затылочная прозрачность) и би-теста дает положительный результат при скрининге (следовательно, высокий риск хромосомных аномалий).

Виллоцентез: как делают анализ

Виллоцентез заключается в удалении абдоминальным или вагино- цервикальным путем небольшого количества ворсинок хориона (микроскопических разветвлений, которые образуют внешнюю часть плаценты).

  • При трансабдоминальном CVS, после определения наиболее подходящей точки, окружающая кожа стерилизуется. Затем образец хориона аспирируется под непрерывным ультразвуковым контролем через иглу калибра 18-20, предназначенную для проникновения через брюшную стенку и стенку матки, пока не достигнет трофобласта (где расположены ворсинки хориона).
  • При трансцервикальном CVS хорионический материал отсасывается с помощью гибкого полиэтиленового катетера, проходящего через шейку матки. В качестве альтернативы образец можно взять с помощью подходящих щипцов для биопсии. Однако в обоих случаях процедура всегда проводится под контролем УЗИ.

В большинстве случаев выбор между двумя операциями приходится на трансабдоминальный БВХ. Однако решение может варьироваться в зависимости от того, что подтверждается предварительным ультразвуковым исследованием, проведенным для установления срока беременности (измерение длины плода и биометрия черепа), а также для оценки степени жизнеспособности плода (обнаружение сердцебиения) и его местонахождение. 

Кроме того, предварительное ультразвуковое исследование позволяет выявить любые многоплодные беременности, оценить количество околоплодных вод, положение матки.и изучить участок матки, куда входит ​​плацента. Все эти элементы будут использоваться врачом для определения наилучшего маршрута доступа для взятия пробы ворсинок хориона.

Во время предварительного ультразвукового исследования также можно будет выявить какие-либо временные или абсолютные противопоказания к ССС (аномалии матки, миомы и т. д.).

Через час после окончания обследования проводится дополнительное ультразвуковое исследование для оценки жизнеспособности плода.

Каковы риски процедуры, больно ли делать CVS?

Забор ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует анестезии и специальной медицинской помощи. Когда игла вводится через брюшную полость и матку, женщина может жаловаться на колющую боль, пусть даже слабую и непродолжительную, с последующими небольшими судорогами из-за локальных сокращений мышц матки. 

Болевая чувствительность является чисто субъективным фактом, большинство пациенток описывают CVS как безболезненное исследование. Поэтому больше, чем болезненностью, большинство женщин обеспокоены небольшим риском выкидыша, связанным с процедурой. 

На самом деле с риском потери плода связаны наличие заболеваний. Риск можно количественно оценить в одном случае через каждые 100-200 обследований. Этот риск является дополнительным к риску самопроизвольного аборта, который происходит между десятой и двенадцатой неделей, поэтому полностью независим от CVS или других диагностических процедур. Этот риск, оцениваемый в 2-3 случаях из 100, в значительной степени связан с возрастом матери и значительно увеличивается после 35 лет. 

На основании сказанного, вероятность потери плода, связанная с выполнением CVS, трудно интерпретировать. Все это, вместе с прогрессивным совершенствованием диагностических методов и безопасностью процедуры, объясняет наличие в литературе совершенно разных процентов риска прерывания беременности (от 0,5 до 3%).

Риск выкидыша значительно увеличивается, если процедура выполняется трансцервикально (2-3%), и тем более, если вместо гибкого катетера используются щипцы для биопсии. 

На скорость потери плода могут повлиять многие другие факторы. Риск уменьшается с увеличением срока беременности (поэтому слишком раннее обследование очень рискованно), а также степенью опыта и навыков врача-диагноста. В то время как риск увеличивается с увеличением возраста матери, при наличии плацентарного мозаицизма и в случае множественных инфекций иглы. Иногда, хотя и редко (около 1% случаев), необходимо повторить пункцию и аспирацию из-за недостаточного количества взятого материала. В очень редких случаях при неудаче повторный амниоцентез обычно назначается через 2-4 недели.

После виллоцентеза, в варьируемом процентном соотношении от 2 до 6% случаев, в первые часы после забора беременная женщина жалуется на преходящие нарушения, такие как спазмы в матке и небольшая кровопотеря из половых органов. Это событие в определенных пределах не должно пугать женщину, поскольку статистически оно не коррелирует с абортом. Реже могут возникать такие симптомы, как жар, боль и даже озноб, все симптомы, которые, как и любое сильное кровотечение, должны быть незамедлительно озвучены врачу.

Чтобы избежать явления несовместимости матери и плода с последующей гемолитической болезнью новорожденного, у неиммунизированных резус-отрицательных беременных матерей с резус-положительными партнерами необходимо проводить профилактику анти-D иммуноглобулинами (для дополнительной информации: тест Кумбса при беременности). Если женщина уже вакцинирована, проведение CVS противопоказано.

Болевая чувствительность
Болевая чувствительность

Что делать до и после виллоцентеза?

Во время подготовки к обследованию обычно не дается никаких специальных советов. Тем не менее рекомендуется уменьшить потребление пищи  перед  процедурой CVS и избегать нервных потрясений.

По окончании диагностической процедуры, примерно через час после забора, проводится УЗИ для оценки сердцебиения плода. В конце виллоцентеза нет необходимости вводить антибиотики или миорелаксанты (с целью предотвращения сокращений матки). 

После процедуры пациентка может безопасно вернуться к своим обычным занятиям, предусмотрительно избегая интенсивных физических нагрузок и воздерживаясь от полового акта в течение нескольких дней. Следует проводить антибиотико профилактику после виллоцентеза, если есть факторы риска хориоамнионита.

Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты CVS? Насколько они надежны?

Предварительная информация доступна через два-три дня после виллоцентеза, а для окончательного отчета необходимо подождать 10-15 дней. Различное время ожидания отражает два разных метода анализа пробы плаценты, которые по возможности всегда выполняются совместно.

  • Хромосомный анализ. Должен проводиться на делящихся клетках, а в случае ворсинок хориона используются два метода исследования: прямой метод для ранней диагностики и культивирование клеток для оптимизации диагностической надежности. После отбора проб с помощью CVS проба разделяется на две аликвоты. Одна часть используется для прямого анализа, другая — для анализа после культивирования.
  • Прямой метод. Использует спонтанные деления взятых клеток; каждая из этих клеток, делясь несколько раз, дает дочерние клетки с таким же хромосомным составом.

С другой стороны, при использовании метода культивирования, клетки высевают на специальное предметное стекло и инкубируют, чтобы способствовать их размножению и образованию относительных колоний (совокупностей клеток с тем же хромосомным набором, что и исходная клетка). Через несколько дней, когда колонии станут достаточно многочисленными, будет проведено хромосомное исследование.

При отсутствии достаточного количества ворсинок хориона приготовить оба препарата невозможно. Все это снижает диагностическую надежность виллоцентеза, поскольку образец может быть загрязнен клетками материнского происхождения. Таким образом, культивирование имеет целью исключить риск анализа материнских, а не плодных клеток, с последующей опасностью получения ложноотрицательных результатов. Фактически, только изучение большого количества клеток может позволить избежать диагностической ошибки.

Еще раз полагаясь на статистические данные, в двух случаях из тысячи образцов может случиться так, что культура клеток не будет развиваться в достаточной степени, чтобы можно было поставить окончательный диагноз. В этом случае через 2-4 недели может потребоваться повторить тест, хотя в большинстве случаев выбирают забор амниотической жидкости. Эти и другие идеи могут также потребоваться, когда анализ оставляет некоторые сомнения в интерпретации (3 случая из 100).

Хотя риски ошибок малы (мы говорим об одном случае на каждые 500-1000 исследований), не следует исключать возможность ложноположительных результатов, то есть риск того, что будет поставлен диагноз отклонения от нормы у здоровых плодов.

С другой стороны, несмотря на очевидное отсутствие аномалий, при рождении у ребенка могут быть обнаружены генетические дефекты, которые невозможно обнаружить при изучении ворсинок хориона. 

Фактически, многие пороки развития не связаны с хромосомными аномалиями и в конечном итоге будут обнаружены только при точном ультразвуковом исследовании между 19 и 22 неделями беременности. Также могут быть проблемы с анатомией или другими функциями тела, которые нельзя распознать до рождения.

Виллоцентез: когда проходить процедуру?

Тест проводится после 10 недели гестации, так как в более ранние сроки есть риск поражения плода; Фактически, была обнаружена связь между CVS, выполненным до 9-й недели, и появлением врожденных дефектов плода, таких как аномалии конечностей (1,6% на 6-7 неделе, 0,1% на 8-9 неделе).

Поэтому обычно виллоцентез CVS проводится между 11 и 13 неделями беременности. При необходимости его можно в любом случае провести в более поздние сроки.

Если результат виллоцентеза показывает аномалии плода, каков крайний срок прерывания беременности?

В соответствии с законом, регулирующим добровольное прерывание беременности, прерывание беременности для беременной женщины, у которой диагностирована серьезная аномалия плода возможно до 22-й недели беременности.

Амниоцентез — что это?

Во время беременности плод окружен амниотической жидкостью — веществом подобным воде. Амниотическая жидкость содержит живые клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин (AFP). Они предоставляют важную информацию о здоровье ребенка до рождения.

Амниоцентез — это инвазивный пренатальный тест, во время которого врач берет образец околоплодных вод. Образец (менее 30 мл) удаляется через тонкую иглу, вводимую в матку через брюшную полость, под контролем ультразвука. Лаборатория исследует образец, проверяя хромосомы ребенка. Эти тесты могут включать тест кариотипа, тест FISH и анализ микрочипов.

Гинеколог может порекомендовать пройти тест под названием амниоцентез (или амнио), если у ребенка повышен риск врожденных дефектов. Он также может понадобиться, если у женщины есть признаки инфекции или если она собирается родить раньше срока. В отличие от анализа крови, который показывает только то, подвержены ли вы риску, амниоцентез используется для постановки диагноза.

Что выявляет амниоцентез

Амниоцентез не позволяет обнаружить все врожденные дефекты, но его можно использовать для выявления следующих состояний, если родители имеют значительный генетический риск:

  • Синдром Дауна;
  • Серповидно-клеточная анемия;
  • Муковисцидоз;
  • Мышечная дистрофия;
  • Тай-Сакса и подобные болезни.

Амниоцентез может выявить определенные дефекты нервной трубки (заболевания, при которых мозг и позвоночник не развиваются должным образом), такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия. 

Поскольку ультразвуковое исследование проводится во время амниоцентеза, оно может выявить врожденные дефекты, которые не обнаруживаются при амниоцентезе (например, волчья пасть , заячья губа, косолапость или пороки сердца). Однако есть некоторые врожденные дефекты, которые нельзя обнаружить ни амниоцентезом, ни ультразвуком.

Если вам делают амниоцентез, вы можете попросить узнать пол ребенка ; амниоцентез — самый точный способ.

Хотя он редко проводится в третьем триместре, амниоцентез может определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для родов, или оценить амниотическую жидкость на предмет инфекции.

Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия

Когда проходить это обследование?  Ранний, стандартный и поздний амниоцентез

Обычно амниоцентез делают между 16 и 18 неделей беременности. Однако желание получить более ранние исследования побудило многих специалистов все больше и больше сдвигать прохождение обследования, настолько, что они даже практикуют его между десятой и двенадцатой неделями беременности. В этих случаях говорят о раннем амниоцентезе. Частота осложнений значительно возрастает по сравнению со стандартным амниоцентезом, но есть преимущество диагностического ожидания.

В ответ на эту необходимость максимально предвидеть пренатальную диагностику, вот уже несколько лет доступно другое обследование, называемое виллоцентез (взятие проб ворсинок хориона), которое проводится между 10-й и 12-й неделями.

Основное преимущество амниоцентеза перед CVS состоит в том, что риск заражения материнскими клетками ниже, как и риск аборта (даже если теперь он выровнялся между двумя процедурами, благодаря совершенствованию диагностических методов и протоколов).

Мы говорим о позднем амниоцентезе, когда диагностический метод проводится после двадцатой недели беременности. В этом случае показаниями являются общая оценка состояния здоровья плода, его легочной зрелости (с учетом преждевременных родов) и возможной изоиммунизации матери и плода.

Эвакуативный амниоцентез

В редких случаях можно провести амниоцентез для удаления чрезмерного скопления околоплодных вод (так называемого многоводия), в этих случаях говорят об эвакуационном амниоцентезе.

Когда нужно проходить амниоцентез?

Основным показанием к амниоцентезу остается пренатальная диагностика хромосомных аномалий. Приоритетное исследование направлено на выявление синдрома Дауна и других патологий на генетической основе.

Однако, если этого требуют определенные факторы риска, можно выявить более или менее широкий спектр хромосомных заболеваний — муковисцидоз, врожденная глухота, мышечная дистрофия Дюшенна, талассемия и многие другие.

Факторы, предполагающие проведение амниоцентеза

  • Возраст беременной 35 лет и старше;                                                                                               
  • Наличие хромосомной аномалии у одного или обоих родителей;
  • Определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях;
  • Лечение мужского бесплодия с помощью вспомогательной репродукции;
  • Беременность с риском несовместимости матери и плода;
  • Наличие генетического заболевания у одного или нескольких родственников родителей;
  • Аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • Предыдущие роды ребенка с генетическим заболеванием;
  • Беременная женщина подверглась воздействию радиации или известных мутагенных факторов (лекарств или химикатов).

Помимо исследования клеток, анализ околоплодных вод может дать важные указания на наличие генетических заболеваний.

Например, можно измерить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда значение AFP высокое, существует конкретная возможность пороков развития плода, таких как дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия или менингоцеле), дефекты брюшной стенки и другие.

Что происходит во время амниоцентеза?

Участок живота обрабатывают антисептиком. Чтобы уменьшить дискомфорт, может использоваться местный анестетик (обезболивающее лекарство).

Врач сначала определяет положение плода и плаценты с помощью ультразвука. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую полую иглу через брюшную полость и матку в амниотический мешок подальше от ребенка. Небольшое количество жидкости (менее 30 мл) удаляется через иглу и отправляется на лабораторный анализ.

Если вы вынашиваете близнецов и у каждого ребенка свой амниотический мешок, врач возьмет два образца. Амниоцентез с близнецами проходит немного сложнее, чем с одноплодной беременностью.

Во время амниоцентеза или в течение нескольких часов после процедуры пациентка может почувствовать незначительные спазмы, похожие на менструальные, или дискомфорт.

После амниоцентеза лучше пойти домой и расслабиться. Вы не должны заниматься спортом или выполнять какие-либо физические нагрузки, поднимать тяжести.

Чтобы уменьшить дискомфорт, допустимо принимать тайленол (ацетаминофен) каждые 4 часа. На следующий день после процедуры можно вернуться к своей обычной деятельности.

Позвоните врачу, если у вас поднялась температура или появилось кровотечение, выделения из влагалища или значительная боль в животе.

Когда будет готов результат амниоцентеза

Отчет о пройденной процедуре  обычно доступен через две недели после амниоцентеза, так как хромосомный анализ требует времени для роста клеток плода в культуре. По этой причине, когда медицинское заключение приходит с опозданием, это не обязательно означает, что есть что-то патологическое; это может просто означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Ранняя диагностика основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, может быть доступна в течение 48-72 часов после обследования благодаря экспресс-тестам, которые не являются исчерпывающими.

Насколько точен амниоцентез?

Точность амниоцентеза составляет около 99,4%.

Иногда амниоцентез может быть неудачным из-за технических проблем, таких как невозможность собрать достаточное количество околоплодных вод или неспособность собранных клеток расти при культивировании.

Есть ли риски при амниоцентезе?

Да. Существует небольшой риск того, что амниоцентез может вызвать выкидыш (менее 1%, или примерно от 1 из 1000 до 1 из 43000). Травма ребенка или матери, инфекция и преждевременные роды — это другие возможные осложнения, которые могут произойти, но встречаются крайне редко.

Риски выше у женщин, вынашивающих близнецов.

Что делать, если амниоцентез показывает отклонения?

Когда результаты амниоцентеза показывают патологический результат, генетик немедленно информирует пару о значении аномалии, ее возможных последствиях и терапевтических возможностях.

На основе этой информации при поддержке членов семьи и медицинских работников пара должна принять решение, которое семья считает наиболее подходящим; при серьезной патологии, учитывая, что в большинстве случаев нет конкретных возможностей излечения, есть только две возможные альтернативы: сохранить или прервать беременность в сроки и способами, установленными законом.

Виллоцентез или амниоцентез?

Основное преимущество виллоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в возможности проведения исследования на ранней стадии, несмотря на то, что теперь забор околоплодных вод можно проводить между 11 и 13 неделями (как правило, тест проводится между 15 и 18 неделями, следовательно, в начале третьего триместра беременности). 

Кроме того, CVS дает возможность сократить время ожидания результатов диагностики. Таким образом, при наличии серьезной патологии плода благодаря виллоцентезу пара может принять решение о преждевременном прерывании беременности, с меньшими физическими и психологическими нагрузками.

Виллоцентез больше подходит для изучения любых генетических заболеваний, в то время как амниоцентез больше подходит для пар, подверженных риску хромосомных заболеваний или для диагностики инфекций плода.

Как и ожидалось, риск аборта, связанный с сердечно-сосудистыми заболеваниями (1%), очень похож на риск при амниоцентезе (0,5–1%). Среди условий, которые приводят к ранней диагностике с использованием виллоцентеза, мы упоминаем наличие положительного результата скрининга в первом триместре ( дуо-тест, воротная складка), пожилой возраст матери и положение плаценты.

Следует помнить, что в отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации о риске дефектов закрытия нервной трубки и брюшной стенки (поскольку не позволяет учитывать альфафетопротеин). Поэтому важно рекомендовать пациентке выполнить ультразвуковое сканирование для изучения анатомии плода на 20-22 неделе, уделяя особое внимание морфологии позвоночника и живота.

Можно ли отказаться от виллоцентеза и амниоцентеза?

Да. Перед процедурой вы получите генетическую консультацию. После того как вам будут подробно объяснены риски и преимущества тестов, вы можете выбрать, хотите ли вы пройти процедуру.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

[contact-form-7 id=»296″ title=»Без названия»]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

пять × пять =

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.