Летальные дефекты плода – какие бывают и чем заканчиваются?
Тяжелые пренатальные нарушения развития часто приводят к самопроизвольному аборту, преждевременным родам или внутриутробной смерти. Летальные дефекты могут возникать у плода или новорожденного. Чаще всего они приводят к невозможности вынашивать беременность или способствуют преждевременной смерти родившегося ребенка.
Летальные дефекты у плода могут быть вызваны генетическими или экологическими факторами.
Летальные дефекты плода – определение
Под этим определением понимаются серьезные отклонения в развитии, происходящие на стадии внутриутробного периода.
Летальный дефект – это расстройство в развитии плода или новорожденного, с плохим или неопределенным прогнозом. Это может способствовать преждевременным родам и мертворождению. Даже если роды прошли нормально, малыш с серьезным смертельным дефектом имеет мало шансов выжить более нескольких дней. Тяжелобольной ребенок обычно нуждается в паллиативной помощи.
Летальные дефекты — основание для законного прерывания беременности. Но это не обязательное условие для проведения аборта — делать его или нет, решает только мать.
Летальные дефекты – диагностика
Дефекты, связанные с нарушением развития плода, могут быть обнаружены на очень ранней стадии. Для их выявления проводится:
- неинвазивный пренатальный скрининг (УЗИ, тест PAPP-A);
- определение свободной ДНК плода;
- инвазивная диагностика — амниоцентезия, биопсия хориона.
Если первые тесты дают плохой результат, требуется более подробные исследования. На основании них врач может поставить диагноз.
Летальным дефектом считаются различные виды нарушений развития, которые прямо или косвенно приводят к гибели плода. В качестве альтернативы, они заставляют ребенка страдать после рождения и требуют паллиативной помощи.
Летальные дефекты – причины
Любые нарушения в развитии плода вызваны генетическими, экологическими или смешанными факторами. Врожденные пороки развития встречаются у 2-4% новорожденных. Чаще всего они — причина смерти или физической инвалидности малышей.
Из-за серьезных врожденных дефектов ежегодно во всем мире умирает более 3 млн детей в возрасте до 5 лет. Они обычно обнаруживаются на более поздней стадии развития.
Около 20% летальных дефектов создаются, например, хромосомными аберрациями, наличием избыточных хромосом или спонтанными мутациями при ахондроплазии. Врожденная болезнь такого типа становится причиной невысокого роста и деформации костей.
К внешним факторам относятся инфекции во время беременности, прием некоторых лекарств или опасная радиация. Летальный дефект возникает в начале внутриутробного развития, в так называемом эмбриональном периоде, т.е. примерно через 10 недель после зачатия.
Примеры летальных дефектов
Чаще всего они приводят к самопроизвольному выкидышу, т.е. гибели плода или новорожденного сразу после рождения. Среди множества примеров стоит упомянуть дефекты нервного гребня, которые могут вызвать церебральные грыжи, расщелину спины, анэнцефалию. Они обычно образуются в первые недели после оплодотворения.
Летальные дефекты также включают трисомию 13-й пары хромосом (синдром Патау) и 18-й пары хромосом (синдром Эдвардса). Кроме того, существуют также метаболические заболевания, такие как болезнь Краббе или синдромы Целлвегера и Смита, Лемли и Опица.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) появляется в четыре раза чаще у девочек. Больной ребенок страдает дефектами центральной нервной системы. Больные обычно меньше, чем здоровые новорожденные, имеет искаженные большие пальцы, деформированные ноги и широко расставленные глаза.
Синдром Патау (трисомия 13) встречается довольно редко, в среднем раз на 8000-12000 родов. Из-за таких летальных дефектов у детей наблюдается снижение мышечного тонуса и несовершенное деление переднего мозга. Кроме того, у них также имеются тяжелые дефекты зрения, неправильно сформированный нос, дополнительные пальцы рук, расщелина губы.
Синдром Дауна (трисомия 21) диагностируется один раз на 800-1100 родов. Заболевание вызвано аномальным количеством хромосом. В случае такого летального дефекта возникает ряд нарушений в структуре и функционировании организма. Люди с синдромом Дауна имеют характерные складки над веками, плоский профиль лица, гипертелоризм, низко посаженные ушные раковины. У некоторых пациентов могут развиться пороки сердца, нарушения слуха и зрения, короткоголовые, зубная гипоплазия, целиакия, эпилептические припадки.
Генетические метаболические заболевания представляют собой летальные дефекты, затрагивающие в основном периферическую или центральную нервную систему. Они обычно появляются в младенчестве и становятся причиной прогрессирующей мышечной и нервной дисфункции.
- Болезнь Краббе врожденная. Проявляется недостатком фермента, необходимого для правильного метаболизма миелина. Обычно это приводит к смерти в возрасте около 2 лет.
- Синдром Целлвегера вызван расстройством функции пероксисом, что приводит к черепно-лицевой дисморфии, гипотонии или неонатальным судорогам.
Врожденные пороки сердца диагностируются у новорожденных сразу после рождения. Чаще всего это полости в межжелудочковой и межпредсердной перегородке и коарктация аорты, критический стеноз легочного клапана, тетралогия Фалло. Среди нарушений развития у новорожденного следует упомянуть такое тяжелое состояние, как эктопия сердца.
Другие летальные дефекты включают агенез почек, недостаточность сердца, триплоидию, сложные пороки развития (синдром Неу-Левокса).
Лечение летальных дефектов
Несмотря на развитие медицины, возможность причинно-следственной терапии и эффективная помощь ребенку до сих пор отсутствует. Подавляющее большинство новорожденных со смертельным дефектом гибнут в больнице.
Врачи часто воздерживаются от госпитализации и так называемой персистирующей терапии, объясняя это как посягательство на право выбора пациента. Если родители решили пройти лечение, оно заключается во введении обезболивающих средств и подключении новорожденного к механической вентиляции легких.
Продолжительность жизни малыша со смертельным исходом заболевания зависит от выраженности симптомов и общего состояния здоровья. У здорового человека имеется 22 пары аутосомных хромосом. Любые отклонения в их количестве — причина развития летального дефекта, например, синдрома Эдвардса.
Трисомия хромосомы 18 способствует дисфункции многих органов ребенка. В этом случае прогноз плохой и шансы на выживание невелики. Что касается синдрома Патау – трисомии хромосомы 13, то средняя продолжительность жизни ребенка составляет около года.
Выводы
Летальные дефекты представляют угрозу для здоровья и даже для жизни беременной женщины. Беременность может закончиться самопроизвольным выкидышем и привести к тяжелому кровоизлиянию или инфекции.
Чтобы исключить аномалии, связанные с расстройством развития, необходимо выполнить пренатальные тесты, например, тест PAPP-A. Любой летальный дефект ухудшает функционирование ребенка, поэтому рождение малыша с серьезными нарушениями — огромная нагрузка для родителей.