Ген MTHFR влияет на образование метилентетрагидрофолатредуктазы, фермента, участвующего в превращениях и метилировании аминокислот, то есть превращении одной формы фолиевой кислоты — 5,10-метилентетрагидрофолата в другую, называемую 5-метилтетрагидрофолатом, которая играет важную роль в превращение гомоцистеина в метионин.
Метилирование отвечает за преобразование фолиевой кислоты и кобаламина (витамин B12) в их активные формы, которые будут использоваться организмом.
Генотипы MTHFR
Возможные генотипы гена MTHFR:
- MTHFR 677 CC (две копии C, по одной копии от каждого родителя);
- MTHFR 677 CT (одна копия C от одного родителя, одна копия T от другого родителя);
- MTHFR 677 TT (две копии T, по одной копии от каждого родителя).
Есть также много других вариантов гена MTHFR. Наиболее распространенный вариант, то есть изменение последовательности ДНК в гене MTHFR, это:
- C677T, также известный как MTHFR 677 C> T или MTHFR 677 C T. По оценкам, он поражает примерно 11-20% населения. Люди с вариантом MTHFR C677T могут обрабатывать все формы фолиевой кислоты.
- A1298C (MTHFR 1298A> C) — снижает активность MTHFR.
Генотип MTHFR влияет на количество фолиевой кислоты в крови. Чаще всего мы слышим о фолиевой кислоте, то есть витамине B9, в контексте добавок для беременных. Фолаты — важный ингредиент для каждого взрослого человека.
Фолиевая кислота — это экзогенный витамин, то есть в нашем организме он не вырабатывается. Он также не встречается в пище в естественных условиях, а получается синтетическим путем. Некоторые пищевые продукты, например мука, могут быть обогащены им, он также является обычным ингредиентом многих пищевых добавок.
С другой стороны, организм снабжается фолиевой кислотой вместе с пищей — наибольшее количество этого вещества содержится в зеленых овощах, листьях (например, капуста, шпинат, салат), семенах бобовых, цельнозерновых продуктах, яйцах и сыре.
Симптомы мутации MTHFR
Симптомы могут различаться в зависимости от организма. Мутации гена MTHFR могут быть связаны со следующими состояниями:
- Гипергомоцистеинемия — повышение уровня гомоцистеина в крови. Полиморфизм MTHFR C677T, дефицит фолиевой кислоты и витамин B12 коррелируют с повышенным уровнем гомоцистеина в сыворотке;
- Нарушение обмена веществ — гомоцистинурия;
- Врожденная гиперкоагуляция (тромбофилия) и тромбоз — патологические процессы свертывания крови, вызывающие свертывание кровеносных сосудов;
- Повышенный риск дефектов нервной трубки у плода — это врожденные дефекты, которые появляются в процессе развития головного и спинного мозга, например, тяжелые врожденные дефекты головного мозга, расщепление позвоночника;
- Повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний;
- Депрессия и другие психические заболевания;
- Мигрень;
- Повторяющиеся выкидыши.
Особенности протекания беременности с мутацией MTHFR
Рецидивирующие выкидыши и дефекты нервной трубки у ребенка потенциально могут быть связаны с мутациями в гене MTHFR. Организм беременной женщины с мутацией MTHFR плохо усваивает фолиевую кислоту, что влияет на стабильность генетического материала плода.
Женщины детородного возраста, планирующие беременность, должны употреблять достаточное количество фолиевой кислоты, то есть 400 микрограммов (мкг) в день, чтобы предотвратить дефекты нервной трубки плода. Исследования женщин с каждым из генотипов MTHFR, потребляющих рекомендованную дозу фолиевой кислоты, повышают уровень в крови до необходимого уровня, чтобы предотвратить дефекты нервной трубки у развивающегося плода.
Альтернативой для женщин с мутацией MTHFR может быть добавка метафолина, то есть кальциевой соли L-5-метилтетрагидрофолиевой кислоты (L-5-MTHF), которая представляет собой восстановленную и биоактивную форму фолиевой кислоты.
Диагностика мутации MTHFR — когда нужно сдавать анализы?
Осведомленность о генетической предрасположенности позволяет своевременно принимать превентивные меры для предотвращения негативных последствий для здоровья. Тест может быть полезен, когда:
- Имеются проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы и / или эпизоды тромбоза;
- Близкие члены семьи являются носителями мутации в гене MTHFR, передающейся по наследству;
- Диагностирован выкидыш или повторный выкидыш — мутации повышают риск выкидыша.