Неинвазивное пренатальное тестирование или НИПТ – этот высокоточный метод, позволяющий выявить 99% плодов с хромосомными аномалиями.
Кроме того, этот тест может определить пол плода. Он неинвазивен и не представляет опасности для ребенка.
Генетическая информация и некоторые ее аномалии
Каждый человек имеет полную генетическую информацию почти во всех клетках своего тела в виде ДНК, которая сосредоточена в так называемых хромосомах.
У человека 23 пары этих хромосом, одна из которых принадлежит его матери, а другая – отцу. Во время оплодотворения генетическая информация яйцеклетки и сперматозоидов объединяется.
Во время образования половых клеток могут возникнуть различные нарушения. Наиболее распространенные – числовые хромосомные аномалии – трисомия хромосом 13, 18 и 21. В таких случаях у человека не две, а три из этих хромосом – отсюда и трисомия. Наиболее частая причина – неисправное генетическое оборудование яйцеклетки, реже – сперматозоидов. Часто эта ошибка зависит еще и от возраста беременной.
Тот факт, что у человека есть три, а не две определенные хромосомы, означает, что, он обладает большим объемом генетической информации. Как следствие, происходят изменения внешнего вида и задержки в умственном развитии разной степени. В настоящее время не существует эффективного лечения этих синдромов.
В каких случаях проводят неинвазивное пренатальное тестирование?
Неинвазивное пренатальное тестирование может быть назначено:
- для беременных с нормальными результатами ультразвукового исследования плода и повышенным риском любого из этих синдромов;
- для беременных женщин, обеспокоенных инвазивным хирургическим вмешательством;
- для беременных с высоким риском прерывания беременности после инвазивной хирургии;
- в случае положительного результата скрининга на врожденные дефекты, при нормальных результатах ультразвукового исследования плода, если беременная женщина обеспокоена возможными осложнениями, связанными с амниоцентезом и другими инвазивными процедурами;
- в случае пограничного исхода скрининга в первом триместре беременности;
- у беременных старше 35 лет.
Неинвазивное обследование нецелесообразно:
- если ультразвуковое исследование показывает отклонения от нормы у плода;
- если срок беременности менее 9 недель;
- если это беременность с донорской яйцеклеткой;
- в случае ожирения беременных (ИМТ> 35), так как существует более высокий риск получения неинформативного результата.
Цель неинвазивного пренатального обследования
Цель теста – неинвазивное (сбор крови беременной) пренатальное обследование плода текущей беременности на предмет выявления:
- наиболее частых хромосомных аномалий;
- трисомии 21 пары хромосом – синдром Дауна;
- трисомии 18 пары хромосом – синдром Эдвардса;
- трисомии 13 пары хромосом – синдром Патау;
- аномалиями половых хромосом X и Y: синдромов Тернера, Клайнфельтера, тройной X-хромосомы и синдрома XYY.
При необходимости можно исключить более редкие синдромы микроделеции, связанные с потерей участка хромосомы:
- синдром ДиДжорджи (делеция 22q11.2);
- синдром кошачьего крика (делеция 5p15.2);
- синдром Прадера-Вилли / Ангельмана (делеция 15q11-13);
- синдром делеции 1p36.
Описание метода исследования и чувствительности
Примерно с 10-й недели беременности можно получать свободную или внеклеточную ДНК из крови матери. Она поступает из плаценты ожидаемого потомства, и ее можно исследовать с использованием современных методов генетической лабораторной диагностики. В результате можно получить точную информацию о возможном наличии наиболее частых генетических синдромов у плода.
Достоинства и недостатки метода
Главное преимущество – это минимальная нагрузка на организм беременной женщины. Так как она после рекомендованной генетической консультации и детального ультразвукового исследования плода сдает только венозную кровь. В среднем в течение 10 дней после этого забора беременной сообщается результат обследования.
Недостаток метода – он не полностью заменяет инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез (AMC) или биопсия ворсин хориона (CVS). Это методы диагностики, то есть определение окончательного диагноза и предоставление информации обо всех хромосомах плода. Инвазивное вмешательство – это определенный дискомфорт для беременной женщины, и его риск с точки зрения осложнений беременности, в том числе выкидыша, составляет до 1%.
В случаях высокого риска повреждения плода, особенно в случае аномальных результатов ультразвукового исследования у плода, неинвазивное обследование обычно не дает желаемой информации. Тогда подходит один из инвазивных методов (CVS, AMC). Если неинвазивное обследование выявляет любой из вышеупомянутых синдромов, рекомендуется верификация с помощью инвазивной диагностики с использованием CVS или AMC, поскольку в настоящее время обследование НИПТ находится на уровне скрининга – поиска, а не диагностики точного диагноза.
Процедура отбора проб
Анализ можно делать с 10 недели беременности по крови матери. Это образец крови из вены беременной. В пробирку собирают в общей сложности 20 мл крови. После сбора крови пробирку перемешивают, осторожно вращая восемь – десять раз. Затем образец хранится при комнатной температуре. Результат исследования доставляется в лабораторию в течение недели после забора крови.
Риски, неожиданные выводы, неинформативный результат
Единственный риск процедуры возникает во время сбора крови. Иногда в месте инъекции иглы могут возникать синяки или воспаления.
В некоторых случаях результаты этого теста могут быть искажены, или вообще невозможно получить результат. Это возникает, если у самой беременной женщины есть хромосомная аномалия или если тест проводится на ранних сроках беременности и тогда в крови матери недостаточно свободной ДНК плода.
На результат также может влиять редкое сочетание хромосомных аберраций:
- химеризм – смешивание клеток разных генотипов;
- микродупликация – удвоение участка хромосомы;
- микроделеция – выпадение участка хромосомы.
Если женщина беременна после переливания крови или после трансплантации стволовых клеток, результаты теста могут быть дополнительно искажены из-за наличия чужеродной ДНК.
Неинвазивный тест, в настоящее время выявляет триплоидию плода – три полных набора хромосом вместо двух и справляется с относительно распространенным синдромом исчезающих близнецов.