Меню Закрыть

Неинвазивное пренатальное тестирование – НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование – НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование или НИПТ – этот высокоточный метод, позволяющий  выявить 99%  плодов с хромосомными аномалиями.

Кроме того, этот тест может определить пол плода. Он неинвазивен и не представляет опасности для ребенка. 

Генетическая информация и некоторые ее аномалии

Каждый человек имеет полную генетическую информацию почти во всех клетках своего тела в виде ДНК, которая сосредоточена в так называемых хромосомах.

У человека 23 пары этих хромосом, одна из которых принадлежит его матери, а другая – отцу. Во время оплодотворения генетическая информация яйцеклетки и сперматозоидов объединяется.

Во время образования половых клеток могут возникнуть различные нарушения. Наиболее распространенные – числовые хромосомные аномалии – трисомия хромосом 13, 18 и 21. В таких случаях у человека не две, а три из этих хромосом – отсюда и трисомия. Наиболее частая причина – неисправное генетическое оборудование яйцеклетки, реже – сперматозоидов. Часто эта ошибка зависит еще и от возраста беременной.

Тот факт, что у человека есть три, а не две определенные хромосомы, означает, что, он обладает большим объемом генетической информации. Как следствие, происходят изменения внешнего вида  и задержки в умственном развитии разной степени. В настоящее время не существует эффективного лечения этих синдромов.

В каких случаях проводят неинвазивное пренатальное тестирование?

Неинвазивное пренатальное тестирование может быть назначено:

  • для беременных с нормальными результатами ультразвукового исследования плода и повышенным риском любого из этих синдромов;
  • для беременных женщин, обеспокоенных инвазивным хирургическим вмешательством;
  • для беременных с высоким риском прерывания беременности после инвазивной хирургии;
  • в случае положительного результата скрининга на врожденные дефекты, при нормальных результатах ультразвукового исследования плода, если беременная женщина обеспокоена возможными осложнениями, связанными с амниоцентезом и другими инвазивными процедурами;
  • в случае пограничного исхода скрининга в первом триместре беременности;
  • у беременных старше 35 лет.

Неинвазивное обследование нецелесообразно:

  • если ультразвуковое исследование показывает отклонения от нормы у плода;
  • если срок беременности менее 9 недель;
  • если это беременность с донорской яйцеклеткой;
  • в случае ожирения беременных (ИМТ> 35), так как существует более высокий риск получения неинформативного результата.

Цель неинвазивного пренатального обследования

Цель теста – неинвазивное (сбор крови беременной) пренатальное обследование плода текущей беременности на предмет выявления:

  • наиболее частых хромосомных аномалий;
  • трисомии 21 пары хромосом – синдром Дауна;
  • трисомии 18 пары хромосом – синдром Эдвардса; 
  • трисомии 13 пары хромосом – синдром Патау;
  • аномалиями половых хромосом X и Y: синдромов Тернера, Клайнфельтера, тройной X-хромосомы и синдрома XYY.

При необходимости можно исключить более редкие синдромы микроделеции, связанные с потерей участка хромосомы:

  • синдром ДиДжорджи (делеция 22q11.2);
  • синдром кошачьего крика (делеция 5p15.2); 
  • синдром Прадера-Вилли / Ангельмана (делеция 15q11-13); 
  • синдром делеции 1p36.

Описание метода исследования и чувствительности

Примерно с 10-й недели беременности  можно получать свободную или внеклеточную ДНК из крови матери. Она поступает из плаценты ожидаемого потомства, и ее можно исследовать с использованием современных методов генетической лабораторной диагностики. В результате можно получить точную информацию о возможном наличии наиболее частых генетических синдромов у плода. 

Достоинства и недостатки метода 

Главное преимущество – это минимальная нагрузка на организм беременной женщины. Так как она после рекомендованной генетической консультации и детального ультразвукового исследования плода сдает только венозную кровь. В среднем в течение 10 дней после этого забора беременной сообщается результат обследования.

Недостаток метода – он не полностью заменяет инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез (AMC) или биопсия ворсин хориона (CVS). Это методы диагностики, то есть определение окончательного диагноза и предоставление информации обо всех хромосомах плода. Инвазивное вмешательство – это определенный дискомфорт для беременной женщины, и его риск с точки зрения осложнений беременности, в том числе выкидыша, составляет до 1%.

В случаях высокого риска повреждения плода, особенно в случае аномальных результатов ультразвукового исследования у плода, неинвазивное обследование обычно не дает желаемой информации. Тогда подходит один из инвазивных методов (CVS, AMC). Если неинвазивное обследование выявляет любой из вышеупомянутых синдромов, рекомендуется верификация с помощью инвазивной диагностики с использованием CVS или AMC, поскольку в настоящее время обследование НИПТ находится на уровне скрининга – поиска, а не диагностики точного диагноза.

Процедура отбора проб

Анализ  можно делать с 10 недели беременности по крови матери. Это образец крови из вены беременной. В пробирку собирают в общей сложности 20 мл крови. После сбора крови пробирку перемешивают, осторожно вращая восемь – десять раз. Затем образец хранится при комнатной температуре. Результат исследования доставляется в лабораторию в течение недели после забора крови. 

Риски, неожиданные выводы, неинформативный результат

Единственный риск процедуры возникает во время сбора крови. Иногда в месте инъекции иглы могут возникать синяки или воспаления.

В некоторых случаях результаты этого теста могут быть искажены, или вообще невозможно получить результат. Это возникает, если у самой беременной женщины есть хромосомная аномалия или если тест проводится на ранних сроках беременности и тогда в крови матери недостаточно свободной ДНК плода. 

На результат также может влиять редкое сочетание хромосомных аберраций:

  • химеризм – смешивание клеток разных генотипов; 
  • микродупликация – удвоение участка хромосомы;
  • микроделеция – выпадение участка хромосомы. 

Если женщина беременна после переливания крови или после трансплантации стволовых клеток, результаты теста могут быть дополнительно искажены из-за наличия чужеродной ДНК.

Неинвазивный тест, в настоящее время выявляет триплоидию плода – три полных набора хромосом вместо двух  и справляется с относительно распространенным синдромом исчезающих близнецов. 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

5 × 4 =

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.