Каждый организм создан на основе генов, переданных от предков. Бывают случаи, когда структуры передаваемых генов (так называемые хромосомы) являются аномальными, что приводит к нарушениям здоровья, проблемам развития или более поздним проблемам с рождением детей. Тест на кариотип позволяет нам оценить, находятся ли наши хромосомы в том состоянии, в котором они должны быть. Что такое кариотип? Что нам расскажет его исследование? И имеет ли это какое-либо отношение к нашей фертильности?
Что такое кариотип
Кариотип — это термин, используемый в биологии и медицине для описания полного набора хромосом, обнаруженных в клетках тела определенного организма.
В случае кариотипа человека мы различаем:
- 22 пары аутосомных хромосом;
- 1 пару половых хромосом — XX для женщин, XY для мужчин.
Хромосомы содержат всю генетическую информацию, которую мы унаследовали от наших предков, и она определяет, кто мы есть. Наше здоровье, физическое, умственное и интеллектуальное развитие, репродуктивные способности и, прежде всего, выживет ли плод вообще во время беременности и в следующие несколько дней после родов, зависят от правильности кариотипа. Однако в кариотипе встречаются некоторые аномалии.
Гены, содержащиеся в кариотипе, — это мы и все наше будущее. Вот почему состояние нашего кариотипа так важно, особенно для людей, которые уже имеют проблемы со здоровьем или планируют в будущем иметь здоровое потомство.
Кариотип — что это за анализ?
Исследования кариотипа предназначены для определения количества, хромосом и их структуры. Их выделяют из венозной крови, не натощак. Но сначала вам следует выбрать тест на кариотип, который соответствует необходимым требованиям.
Кариотип — возможные тесты:
- Цитогенетическое исследование кариотипа. Указывает на наличие дополнительных хромосом в кариотипе — трисомы, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, или их отсутствие — моносомы, например, синдром Тернера, и структурные аберрации, которые включают делеции, дупликации, инверсии или транслокации.
- Молекулярное исследование кариотипа. Благодаря использованию современной техники сравнительной гибридизации с микрочипами (aCGH) исследование указывает на сумбискропические изменения в геноме, которые могут быть причиной появления аутизма, врожденных дефектов или нарушений психомоторного и интеллектуального развития.
Кариотип — есть ли связь между кариотипом, выкидышем и бесплодием?
Любые изменения и отклонения в структуре кариотипа влияют на то, разовьются ли у ребенка генетические дефекты. Незначительные нарушения могут затруднить беременность или сохранение беременности. Нарушения в структуре кариотипа являются причиной 10% выкидышей. Обычно это происходит, если выкидыш произошел в первом триместре беременности.
Основные причины выкидышей — смещение фрагментов хромосом или Робертсоновские транслокации, при которых передаются целые хромосомы. Мозаицизм у женщин также является частой причиной выкидыша. Исследование кариотипа может выявить аберрации половых хромосом у будущих родителей, например синдром Тернера, синдромы XXX или XXY, при которых бесплодие является серьезной проблемой.
Другой серьезной проблемой, обнаруживаемой при пренатальном скрининге, является возможность моносомии или летальной трисомии. Это случаи, когда плод не может развиваться должным образом и вызывает самопроизвольный выкидыш, мертворождение или смерть вскоре после рождения.
Источники
- Древа Г., Ференц Т., Медицинская генетика, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011.
- Шинави М., Чунг С.В., Массив CGH и его клиническое применение, Drug Discov Today 2008.
- Щалуба К., Оберштын Э., Мазурчак Т., Использование современных методов молекулярной цитогенетики в диагностике врожденных пороков развития, Перинатология, Неонатология и гинекология, 2010,.