Пренатальные тесты используются для оценки того, правильно ли развивается плод в утробе матери. Благодаря пренатальным тестам гинеколог может на ранней стадии оценить, правильно ли развиты органы ребенка и есть ли генетический дефект. Раннее обнаружение патологий позволяет быстро и эффективно действовать. Узнайте, что такое пренатальное тестирование.
Пренатальные тесты — когда, как и зачем их делают?
В течение 9 месяцев беременности каждая женщина должна пройти ряд тестов для оценки развития ребенка на стадии плода — строения органов, общего состояния здоровья и наличия нарушений беременности.
Некоторые пороки развития плода можно лечить еще на этапе жизни плода или сразу после рождения. Раннее выявление возможных дефектов также позволяет будущим родителям подготовиться, особенно морально, к рождению больного ребенка.
Согласно действующему законодательству, также возможно прерывание беременности в случае дефекта, который приводит к серьезному и неизлечимому заболеванию, угрожающему жизни ребенка. Прерывание беременности возможно только до тех пор, пока плод не сможет выжить вне матки.
Пренатальное тестирование в общих чертах делится на два типа: неинвазивное тестирование и инвазивное тестирование. Первое полностью безопасно как для матери, так и для ребенка и включает УЗИ и анализы крови. С другой стороны, инвазивные исследования напрямую влияют на материнский организм, так как они включают сбор материала непосредственно от ребенка или околоплодных вод, и, таким образом, несут риск выкидыша или осложнений.
На какой неделе делать пренатальное тестирование?
Стандартные пренатальные обследования рекомендуются врачами через соответствующие промежутки времени. Основным неинвазивным обследованием является ультразвуковое исследование, то есть обследование с использованием ультразвука. Обычно во время здоровой беременности выполняется от 3 до 4 из этих тестов, если врач не рекомендует иное.
- Первый — до 10-й недели беременности — трансвагинальное обследование. Оно проверяет, правильно ли прижился эмбрион и была ли беременность одиночной или многоплодной.
- Следующее ультразвуковое исследование, проведенное через брюшную стенку, должно быть выполнено между 11 и 14 неделями.
- Следующее — между 18 и 22 неделями.
- Последнее — обычно примерно на 36 неделе.
Уже второе УЗИ часто дает будущим родителям ответ о поле ребенка, но это зависит в основном от положения ребенка и навыков врача, проводящего обследование.
Другие тесты, рекомендуемые беременным, — это так называемые двойной тест и тройной тест.
- Двойной тест, иначе известный как тест PAPP-A, представляет собой биохимический анализ крови, в котором определяется уровень белка PAPP-A и концентрация свободного бета-ХГЧ. По результатам этого теста определяется риск генетических дефектов плода, связанных с его кариотипом (хромосомные дефекты), например, риск синдрома Дауна, Эдвардса или Патау. PAPP-тест обычно проводится между 11-й и 13-й неделями беременности вместе с оценкой прозрачности воротниковой зоны на основе ультразвукового исследования.
- Тройной тест предполагает определение трех веществ в крови: альфа-фетопротеина (АФП), бета-гормона ХГЧ и свободного эстриола. Он предназначен для проверки риска хромосомных дефектов и дефектов центральной нервной системы. К сожалению, его чувствительность составляет всего 69%. Тройной тест рекомендуется на сроке от 14 до 20 недель беременности.
Генетические пренатальные исследования
Пренатальные тесты рекомендуются всем беременным женщинам, однако есть показания, при которых их выполнение особенно важно. К ним относится так называемые позднее материнство. Доказано, что если женщина забеременела после 35 лет, у нее повышается риск спонтанных мутаций во время оплодотворения или первых делений клеток, что приводит к генетическим дефектам, таким как синдром Дауна.
Другие показания для пренатального тестирования:
- Рождение ребенка с генетическим дефектом от предыдущей беременности;
- Наличие хромосомной аберрации хотя бы у одного из родителей;
- Возникновение генетических дефектов у ближайших родственников.
Самые надежные пренатальные тесты включают генетические тесты, такие как:
- Тест Sanco и Sanco Plus;
- Тест Nifty Pro;
- Тест на гармонию.
Эти тесты основаны на взятии крови матери и выделении из нее свободной ДНК плода (так называемой cffDNA). В рамках этого теста определяется риск дефектов, связанных с кариотипом плода, с чувствительностью более 99%. Эти тесты также помогают определить пол ребенка. При этом они полностью безопасны — относятся к неинвазивным тестам.
Инвазивные исследования
Неинвазивное пренатальное тестирование — это скрининговый тест. В случае его положительного результата следует провести инвазивный диагностический тест, чтобы поставить окончательный диагноз. Самым популярным из них является амниоцентез — этот тест проводится путем взятия пробы околоплодных вод через брюшную стенку тонкой иглой. Риск осложнений при амниоцентезе оценивается примерно в 1%.
Другие инвазивные тесты включают:
- Взятие пробы ворсинок хориона — тест проводится между 11 и 14 неделями. Фрагменты хориона собираются через брюшную стенку для дальнейшего анализа. Этот тест имеет 2% риск осложнений и позволяет выявить меньше дефектов, чем амниоцентез.
- Кордоцентез — этот тест обычно проводится при серологическом конфликте. Пуповинная кровь собирается через брюшную стенку. Этот тест проводится примерно на 18 неделе беременности и предполагает 3% риск выкидыша или осложнений.
- Фетоскопия — это обследование, которое проводится только в особых случаях из-за очень высокого риска выкидыша (5%). Оно заключается во введении в амниотический мешок трубки с камерой и зондом, и забором фрагментов его тканей непосредственно у плода. Однако благодаря этому обследованию можно вылечить некоторые дефекты у ребенка. Они выполняются на сроке от 18 до 20 недель беременности.