Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, связанное с аномалиями в 18 хромосомах. Риск рождения ребенка с этим дефектом увеличивается, особенно у женщин, решивших забеременеть после 35 лет. Хотя этот синдром является редко встречающейся хромосомной аберрацией, по оценкам, он встречается у 1: 6 000 живорождений, и в 4 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
Причины синдрома Эдвардса
Это заболевание вызвано трисомией 18 хромосомы, то есть появлением в генетическом материале дополнительной хромосомы или ее фрагмента. Заболевание может возникать как на этапе оплодотворения, так и на ранних стадиях эмбрионального развития. Однако это не наследственное заболевание — эти мутации являются спонтанными. У женщин, забеременевших после 35 лет, вероятность развития этих заболеваний значительно выше.
Синдром Эдвардса — симптомы
Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.
Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:
- Низкий вес при рождении.
- Микроцефалия.
- Расщелина губы или неба.
- Маленькая нижняя челюсть.
- Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
- Деформация стопы.
- Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
- Нет лучевой кости.
Что после рождения?
Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.
Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.
Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.
Как выявляется синдром Эдвардса у плода?
Трисомию по 18 хромосоме можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов. Даже базовое обследование, такое как пренатальное УЗИ, позволяет выявить аномалии строения плода, пороки сердца, почек и нервной системы, а также повышенную прозрачность воротниковой зоны.
В первом триместре беременности так называемые PAPP-A тест (двойной тест), который оценивает концентрацию протеина A плазмы беременных. Он также оценивает риск таких дефектов, как синдром Эдвардса, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Патау (трисомия 13).
Неинвазивные пренатальные тесты, которые дают наибольшую уверенность в обнаружении хромосомных дефектов у плода, включают:
- Тест на гармонию.
- Тест Sanco и Sanco Plus.
- Тест Nifty Pro.
Эти тесты позволяют безопасно определить риск дефектов плода (например, синдром Тернера, Дауна, Клайнфельтера), связанных с кариотипом, с вероятностью более 99%.
После 10-й недели беременности из крови матери можно выделить свободную ДНК плода и, исходя из этого, оценить риск данных дефектов. Однако следует помнить, что положительные результаты теста должны подтверждаться инвазивным тестом, например, амниоцентезом.