Меню Закрыть

Наиболее частые генетические дефекты у детей

Хромосомы — это структуры, состоящие из белков и ДНК, обнаруженных в ядре клетки. По своим функциям их можно разделить на аутосомные хромосомы, отвечающие за наследование…

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которого можно избежать

Фенилкетонурия (фенилкетонурия = PKU) — это наследственное генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором аминокислота фенилаланин конвертируется ненормально. Его причина — дефицит фенилаланингидроксилазы — фермента, вырабатываемого…

Синдром Эдвардса — симптомы и диагностика

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, связанное с аномалиями в 18 хромосомах. Риск рождения ребенка с этим дефектом увеличивается, особенно у женщин, решивших забеременеть после…

Синдром Тернера и ХХХ супер женщины — что их характеризует?

Еще в утробе матери у некоторых детей развиваются нарушения в генетическом материале. Это приводит к многочисленным отклонениям в развитии ребенка и различным трудностям в дальнейшей…

Синдром Клайнфельтера — особенности заболевания

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, связанное с аномальным количеством половых хромосом. 0,1-0,2% мальчиков рождаются с этим синдромом. Мужчины с этим синдромом очень часто борются…

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — редкое генетическое заболевание, которое связано с микроделецией одной из хромосом. Его характерный симптом — плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, отсюда и…

По следу ,,Тихого убийцы” — генетическое тестирование на врожденную тромбофилию

Тромбоз убивает несколько десятков тысяч россиян в год. Практически любой может стать жертвой этой крайне неприятной болезни — молодой человек, пожилой человек или даже человек,…

Торможение роста плода — IUGR (задержка внутриутробного развития)

Торможение роста плода — это внутриутробное ограничение роста, внутриутробная задержка роста или гипотрофия.  Диагноз ставится на основании определения аномально маленького роста будущего ребенка по отношению…

Оспа у беременных — симптомы, лечение, прогноз

Оспа при беременности связана с более тяжелым течением, чем у небеременных женщин, а передача вирусной инфекции через плаценту представляет высокий риск серьезных осложнений, включая смерть…

Гипотония при беременности — причины и симптомы, безопасные методы лечения

Низкое давление во время беременности обычно не связано с серьезными сердечно-сосудистыми заболеваниями. Чаще это естественное явление, при котором значение давления падает почти на 10 мм…

Яндекс.Метрика